Làm như thể nào cho bé có sức khỏe tốt đồng thời lanh lợi hơn?

Nuôi dưỡng chăm sóc con dù ở bất cứ điều kiện, hoàn cảnh nào, đó cũng là câu hỏi cha mẹ luôn trăn trở. ≫> Xét nghiệm NIPT

Làm như thể nào cho trẻ có sức khỏe tốt đồng thời thông minh hơn?

“Chìa khóa” để trẻ có thể lực tốt hơn và thông minh hơn là chế độ dinh dưỡng và chăm sóc con trong 1.000 ngày đầu đời. Chế độ dinh dưỡng, chăm sóc bé khi mẹ mang thai và 2 năm đầu đời là khởi đầu và cũng đóng vai trò quyết định sức khỏe, thể lực và trí thông minh của trẻ sau này.

Các nghiên cứu cho thấy, 60-80% khả năng phát triển trí não, hệ miễn dịch, trao đổi chất của trẻ phụ thuộc vào các yếu tố dinh dưỡng, vận động, yếu tố nhiễm khuẩn, sang chấn tâm lý, thuốc trẻ sử dụng. Yếu tố di truyền chiếm 20 - 40%.>> Gói NIPT - illumina VIP

4 “chìa khóa” mở cánh cửa thông minh và khỏe mạnh cho con

Dinh dưỡng tối ưu 1.000 ngày đầu đời và những năm tiếp theo

Vệ sinh cá nhân, môi trường lành mạnh, tránh bệnh tật, đặc biệt là các bệnh truyền nhiễm

Duy trì sự an toàn và chất lượng sữa, thức ăn cho trẻ

Tiêm chủng đầy đủ theo lịch khuyến cáo

1. Dinh dưỡng đúng và đủ trong giai đoạn này không những bảo vệ sức khỏe cho bà mẹ mà còn giúp trẻ phát triển não bộ; tăng trưởng và phát triển cơ/xương, cân bằng chuyển hóa đạm, đường, chất béo, các hormone. Đó là làm tiền đề cho hệ miễn dịch, nhận thức, khả năng học tập và lao động, giảm nguy cơ mắc các bệnh không lây nhiễm (tim mạch, đái tháo dường, ung thư, tăng huyết áp, lão hóa) sau này.

Chăm sóc trong thời kỳ mang thai: Đảm bảo dinh dưỡng cho mẹ, bổ sung Sắt, Folic, Calci…, đồng thời tiêm phòng vaccine đầy đủ.

Thời gian trẻ từ 1-6 tháng: Ưu tiên cho trẻ bú mẹ. Sữa mẹ còn có nhiều chất xúc tác giúp trẻ phát triển não bộ như omega-3 nên trẻ đủ sữa mẹ khỏe mạnh hơn và có điểm số trí tuệ cao hơn. Khi trẻ 4 - dưới 6 tháng tuổi, chỉ cho ăn thêm khi thấy trẻ vẫn còn đói sau mỗi bữa bú hoặc không tăng cân theo chuẩn tăng trưởng của Tổ chức Y tế thế giới (WHO).

Trẻ từ 6 - 24 tháng, có thể cho trẻ bắt đầu ăn dặm và tiếp tục bú mẹ. Ăn dặm với 8 nhóm thực phẩm cho bé (ngũ cốc, sữa, thịt, trứng, rau củ màu xanh, rau củ các màu, dầu – mỡ động vật…Đó là cơ sở để trẻ được cung cấp đầy đủ các Vitamin D, Fe, Ca, Omega 3, DHA, Taurin, HMO… theo nhu cầu.

2. Tiêm phòng bệnh và giữ môi trường trong sạch (cả tinh thần và vệ sinh) cho trẻ bởi thời kì mang thai và khoảng thời gian trưởng thành – nếu bị tiếp xúc với các chất độc như khói thuốc lá, hoá chất độc hại … sẽ dẫn đến sự suy giảm trí tuệ, chỉ số IQ thấp… Sức khỏe của trẻ cũng là nhân tố ảnh hưởng đến trí thông minh. Nếu trẻ mắc các bệnh truyền nhiễm sẽ ảnh hưởng đến sức mạnh của bộ não.

3. Cân bằng vận động thể chất, trò chơi trí tuệ và nghỉ ngơi

4. Giúp trẻ tập viết, viết, tính toán bằng tay (hạn chế đánh máy, máy tính…), điều đó sẽ kích thích các khả năng tư duy, vận động tinh và phản xạ cho trẻ.

Sự thật thú vị về những ảnh hưởng từ người mẹ đến sức khỏe và trí thông minh của con

Con cái/ đặc biệt trai, chủ yếu thừa hưởng trí thông minh từ mẹ

Tướng mạo: Mẹ có thể hình đẹp sẽ sinh con thông minh hơn so với phụ nữ có thể hình mập hoặc qúa gầy

Chỉ số IQ của người mẹ: chỉ số IQ của mẹ tỉ lệ thuận với IQ của thai nhi

Cân nặng khi mang thai: Bà bầu nên duy trì cân nặng vừa phải khi mang thai (tăng từ 9-12kg)

Độ tuổi của mẹ: Theo nghiên cứu của Pháp, phụ nữ mang thai ở độ tuổi 20 – 30 có khả năng sinh ra những đứa trẻ thông minh rất cao. Ngoài ra, nên lựa chọn đối tác đàn ông ở độ tuổi 30 - 35 là tốt nhất

>> phòng xét nghiệm gentis

Gợi ý xét nghiệm nào cần thiêt nhất khi mang thai

Sự thay đổi liên tục của cơ thể mẹ bầu khi mang thai khiến cho các mẹ bầu không thể kiểm soát được sự thay đổi trong cơ thể mình, đồng nghĩa với những thay đổi đó chính là những ảnh hưởng cả tích cực và không dễ gặp phải một vài rủi ro. Chính vì vậy các phương pháp khám thai định kỳ giúp mẹ bầu có thể biết được tình trạng phát triển của thai nhi. Thế nhưng trong những xét nghiệm trước sinh đó, thì loại xét nghiệm nào là quan trọng nhất?>> NIPT - Illumina

Khám phá giám nghiệm nào quan trọng nhất khi có thai

Xét nghiệm nào là quan trọng nhất trong các xét nghiệm khi mang thai?

Tất cả các xét nghiệm trước sinh đều giữ một vai trò quan trọng giúp mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ bầu nằm được thông tin sức khỏe của thai nhi một cách chính xác. Kết quả của sàng lọc trước sinh có thể xác định được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp và nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh khác nữa.

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm trước sinh?

Với sự thay đổi liên tục của môi trường, thời tiết và nhiều yếu tố bên ngoài cùng những thay đổi bên trong cơ thể tác động đến sức khỏe con người, đặc biệt là các mẹ bầu. Trong quá trình mang thai, cơ thể mẹ bầu rất nhạy cảm, dễ bị ảnh hưởng bởi những tác động đó kéo theo sức khỏe của thai nhi cũng bị ảnh hưởng.

Các xét nghiệm trước sinh giúp kiểm tra được tình trạng phát triển của thai nhi, thông báo cho mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi với các thông tin như: Ngày dự sinh, tuần tuổi thai, cân nặng, chiều dài đầu – mông, tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh,… và nhiều thông tin hữu ích khác. Trước khi thực hiện sàng lọc cho con, các mẹ bầu nên tìm hiểu và lựa chọn phương pháp sàng lọc đảm bảo nhất để tránh phải thực hiện sàng lọc lại nhiều lần.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

Sàng lọc bằng siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm là phương pháp giúp bác sĩ và mẹ bầu thấy được hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ, có thể xác định được vị trí, kích thước của bé, xác định tuổi thai và một vài nguy cơ dị tật bẩm sinh như Down, dị tật các bộ phận trên cơ thể, sứt môi, hở hàm ếch,…

Siêu âm sàng lọc có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 11, từ kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy có thể là cơ sở để bác sĩ đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi. Kết quả của siêu âm được chi tiết và rõ ràng sau nhiều lần thực hiện ở nhiều tuần thai khác nhau. Là cơ sở xác định tuần tuổi thai để thực hiện những phương pháp sàng lọc khác.>> phòng xét nghiệm gentis

Sàng lọc bằng xét nghiệm sinh hóa

Xét nghiệm sinh hóa là phương pháp sử dụng máu người mẹ mang thai để đo nồng độ các chất sinh hóa bên trong máu người mẹ, kết hợp với kết quả của sàng lọc siêu âm nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh cao hay thấp.

Xét nghiệm Double test là phương pháp đánh giá các chất trong máu mẹ bầu như: Định lượng β-hCG tự do (human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Dựa vào kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh… cùng một số chỉ số khác như tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao… Bác sĩ sẽ đưa ra những đánh giá về nguy cơ thai nhi có thể mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh. Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13 tuần 6 ngày. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện Triple test ở tuần thai tiếp theo.

Ở tuần thai 15 – 18, nếu mẹ bầu có nguy cơ cao sẽ thường được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Bằng việc sử dụng AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm, Triple test giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, khẳng định có nguy cơ cao hay không đối với hội chứng mà Double test đã kết luận, phát hiện bất thường ở não, tủy sống,… Nếu trong trường hợp Triple test kết luận con có nguy cơ cao như ở xét nghiệm Double test hoặc cho kết quả xét nghiệm phát hiện hội chứng khác với kết quả của Double test thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng chính xác nhất.

Chẩn đoán chọc ối

Chọc ối là phương pháp phân tích mẫu nước ối của người mẹ mang thai nhằm phát hiện thai nhi có hay không mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh. Chọc ối là một thủ thuật sử dụng kim rỗng, mảnh, đi xuyên qua thành bụng của mẹ bầu đến tử cung để thu mẫu nước ối dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm.

Chọc ối có thể phát hiện được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác… Chọc ối có thể cho được kết quả chính xác về tình trạng phát triển của thai nhi nhưng lại tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như: Rỉ ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,… với tỷ lệ khoảng 1%.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina

Sàng lọc NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc mới, hiện đại nhất hiện nay, với độ chính xác lên tới 99,9%, NIPT – illumina đã nhanh chóng trở thành lựa chọn hàng đầu của các mẹ bầu tại các nước tiên tiến trên thế giới.

NIPT – illumina giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe của bé ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ với những hội chứng thường gặp như: Down, Edwards, Patau, các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại mà không cần thực hiện nhiều lần hay thực hiện thêm biện pháp sàng lọc nào.

Vai trò quan trọng của sàng lọc trước sinh

Giúp mẹ bầu phát hiện được tình trạng sức khỏe của con

Không một bà mẹ mang thai nào có thể chắc chắn được rằng bé con trong bụng mình đang hoàn toàn khỏe mạnh. Những thay đổi liên tục của cơ thể mẹ bầu trong quá trình mang thai cùng với những những đột biến không thể kiểm soát được trong quá trình phân chia tế bào xảy ra “lỗi” khiến cho bé con đứng trước những nguy cơ mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh. Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu phát hiện được những bất thường đó sớm nhất có thể để đưa ra những hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

Có phương pháp chăm sóc thai nhi kịp thời

Việc xác định đúng tình trạng sức khỏe của con giúp cho mẹ bầu được bác sĩ tư vấn, đưa ra những hướng chăm sóc thai nhi hiệu quả và giúp mẹ bầu sớm thực hiện các phương pháp chăm sóc thai nhi đúng cách ngay từ trong thai kỳ để thai nhi được phát triển toàn diện nhất.

Giảm lo lắng về việc sinh con mắc dị tật bẩm sinh

Theo nghiên cứu cho thấy, những mẹ bầu thường xuyên vui vẻ, có chế độ sinh hoạt khoa học và có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp sẽ sinh con khỏe mạnh hơn nhóm mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng hay mệt mỏi. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu an tâm hơn về tình trạng sức khỏe của con, giúp cho mẹ bầu yên tâm được rằng thai nhi đang phát triển hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh, mẹ bầu cần thực hiện khám sàng lọc sớm nhất có thể để trong suốt thai kỳ không có bất kỳ sự lo lắng hay hoang mang nào.

Phát hiện nhiều bệnh lý gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ

Sàng lọc trước sinh không chỉ giúp mẹ bầu phát hiện ba hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edwards, Patau mà còn phát hiện những hội chứng do bất thường số lượng, các đột biến mất đoạn, vi mất đoạn gây ra. Bên cạnh đó, sàng lọc trước sinh phát hiện những dị tật ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.

Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp các mẹ bầu có thể biết được bé con trong bụng đang lớn lên mỗi ngày như thế nào để có những phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất. Để thực hiện mong muốn rằng con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, tránh được những nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh, tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc sớm nhất có thể để đảm bảo con sinh ra được khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ.

>> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Một số giải pháp sàng lọc bằng giám nghiệm máu lúc có thai

Những phương pháp sàng lọc thực hiện bằng xét nghiệm máu khi mang thai là những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Ở thời điểm hiện tại, các phương pháp sàng lọc không xâm lấn bằng máu mẹ thường quy được nhiều mẹ bầu biết đến như: Double test, Triple test và phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới, hiện đại nhất hiện nay: NIPT – illumina>> https://nipt.com.vn/

Một số giải pháp sàng lọc bằng giám nghiệm máu lúc có mang

Tại sao cần thực hiện sàng lọc trước sinh?

Khi mang thai, cơ thể người mẹ có những thay đổi không thể kiểm soát được, những thay đổi đó có thể do sự tác động của môi trường và do những đột biến gen bên trong cơ thể. Chính vì vậy, khi mang thai mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc trước sinh để xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi nhằm có những biện pháp chăm sóc thai nhi phù hợp ngay từ đầu thai kỳ.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng máu khi mang thai đều giúp mẹ bầu có được thông tin về tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, các phương pháp này có độ chính xác khác nhau và sàng lọc được số lượng hội chứng cũng khác nhau.

Phương pháp sàng lọc Double test

Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test là phương pháp sàng lọc trước sinh sử dụng các xét nghiệm sinh hóa dựa vào định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ (các chất này được sản xuất tự nhiên trong máu của người mẹ mang thai).

Xét nghiệm kết hợp với kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai, chủng tộc,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, đặc biệt là với hội chứng Down.

Double test là một xét nghiệm an toàn, dựa vào nhiều yếu tố để đánh giá trình trạng sức khỏe của thai nhi. Được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 12 – 13, dựa vào kết quả của xét nghiệm bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu có nên thực hiện Triple test trong tuần thai tiếp theo hay không.

Kết quả của Double test

Kết quả của siêu âm xác định chiều dài đầu – mông, cân nặng, tuần tuổi thai,… có ý nghĩa quan trọng trong việc góp phần tăng tỷ lệ chính xác của kết quả xét nghiệm Double test.

Khi thực hiện Double test, sau khi mẹ bầu được tư vấn về phương pháp này, bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành thu mẫu máu trên tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu. Kết quả xét nghiệm được trả sau khoảng 2 – 3 ngày.

Kết quả xét nghiệm Double test kết luận thai nhi có nguy cơ thấp (ít có nguy cơ mắc hội chứng Down) dựa trên kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy dưới 3mm và tỷ lệ bất thường trong kết quả xét nghiệm dưới 21,1%. Kết quả xét nghiệm kết luận thai nhi có nguy cơ cao với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở khoảng 3,5 – 4,4mm với tỷ lệ bất thường trong khoảng 64,5%.

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, bởi vậy khi thực hiện Double test cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện sàng lọc Triple test ở khoảng tuần thai 15 – 20.

Phương pháp sàng lọc Triple test

Sau khi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Double test kết luận có nguy cơ cao, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test để khẳng định lại tình trạng sức khỏe của thai nhi một lần nữa.

Xét nghiệm Triple test là gì?

Triple test là phương pháp sàng lọc xác định thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sử dụng AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm, trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là một loại protein do thai nhi sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau thai và thai nhi sản xuất.

Mẫu máu của mẹ bầu được thực hiện phân tích, đo lượng AFP, β-hCG và Estriol kết hợp với các chỉ số khác tương tự như trong xét nghiệm Double test. Kết quả của xét nghiệm cho biết thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh khi có hàm lượng AFP cao, hàm lượng AFP thấp cho biết thai nhi có thể mắc phải hội chứng Down, Edwards hoặc Patau.

Kết quả của Triple test

Kết quả của Triple test có thể là cơ sở để bác sĩ tư vấn mẹ bầu thực hiện chọc ối nếu kết luận con có nguy cơ cao. Khi kết quả Triple test trái ngược hoàn toàn với Double test giữa các hội chứng khác nhau, mẹ bầu nên xin ý kiến bác sĩ để có được những kết quả sàng lọc chính xác nhất. Đặc biệt, những mẹ bầu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao không nên vội vàng chọc ối mà cần được tư vấn, tìm hiểu phương pháp sàng lọc thay thế chọc ối, tránh rủi ro không đáng có cho thai nhi.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina

Là một phương pháp sàng lọc mới những NIPT – illumina đã nhanh chóng khẳng định được vị trí lựa chọn hàng đầu của các mẹ bầu tại các nước tiên tiến.>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Sàng lọc NIPT – illumina là gì?

Ngay từ khi mang thai, trong máu của người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi phụ thuộc vào từng tuần thai (trung bình khoảng 10%) và biến mất sau vài giờ khi trẻ chào đời.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện lại phương pháp sàng lọc nào khác khi đã thực hiện NIPT -illumina.

Thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina cung cấp cho mẹ bầu thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng di truyền thường gặp như Down, Edwards, Patau và những hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính như Klinefelter, Jacobs, Turner, 3X, phát hiện bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại với độ chính xác cao lên tới 99,9%.

Chỉ cần từ 7 – 10ml máu mẹ để thực hiện xét nghiệm, NIPT – illumina có thể thực hiện cho tất cả người mẹ đang mang thai không phân biệt độ tuổi, sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Kể cả sau khi làm xét nghiệm Double test hay Triple test mà chưa có được kết quả chắc chắn và nhận kết quả có hay không phát hiện hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ mà không phải thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa.

Kết quả của sàng lọc NIPT – illumina

Kết quả của sàng lọc NIPT – Illumina cho độ chính xác cao lên tới 99,9% với các hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên, đặc biệt là đối với hội chứng Down. Kết quả của NIPT – Illumina kết luận thai nhi CÓ hoặc KHÔNG mắc hội chứng dị tật bẩm sinh thay vì chỉ kết luận có nguy cơ cao hay thấp.

Việc cung cấp kết quả sàng lọc cụ thể là cơ sở để các bác sĩ chuyên khoa tư vấn cho gia đình và mẹ bầu có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp sớm nhất. Bên cạnh đó, NIPT – Illumina có thể sàng lọc được những hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra, với kết quả này, không phải hãng xét nghiệm nào cũng có thể làm được.

Ba phương pháp sàng lọc trước sinh thực hiện bằng xét nghiệm máu khi mang thai đều đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi do không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi. Tuy nhiên, mỗi phương pháp sàng lọc này lại có thời gian thực hiện khác nhau, đặc biệt là có độ chính xác khác nhau. Việc lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh cho kết quả nhanh chóng, chính xác giúp cho mẹ bầu không phải thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện chọc ối lại để giảm nguy cơ rủi ro cho thai nhi.

>> xét nghiệm quốc tế gentis

Tìm hiểu 3 thắc mắc thường gặp nhất về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT – illumina là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu, đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. Dưới đây là 3 câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT – illumina mà chúng tôi muốn giải đáp để bạn có cái nhìn chuẩn xác nhất về dịch vụ này.>> Xét nghiệm NIPT

Khám phá 3 thắc mắc hay gặp nhất về xét nghiệm NIPT

Câu hỏi 1: “Xét nghiệm NIPT – illumina có độ chính xác là bao nhiêu ?”

Trả lời:

Công bố: 85.000 bệnh nhân làm NIPT – illumina

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – illumina trong lĩnh vực sản khoa đã được thống kê ở 85.000 trường hợp để theo dõi hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn.

Độ nhạy và độ đặc hiệu được tính toán dựa trên số liệu thống kê khi thực hiện ở 85.000 bệnh nhân.

Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9 % với hội chứng Down) tuy hiện nay NIPT được coi là một xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.

Tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp,…phương pháp sàng lọc trước sinh này rất phổ biến. Phụ nữ mang thai từ 10 tuần là sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, cũng chính vì vậy mà tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp.

Câu hỏi 2: “Sau khi làm xét nghiệm NIPT là yên tâm, không cần làm xét nghiệm nào nữa phải không?”

Trả lời:

– Theo các chuyên gia thì sau khi làm xét nghiệm NIPT kết quả âm tính thì sẽ không cần làm các xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền đã được thực hiện nào nữa. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám và theo dõi siêu âm theo định kỳ để phát hiện các bất thường khác.

– Nếu kết quả NIPT dương tính các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Tại Việt Nam sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT là dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.

Câu hỏi 3: “Xét nghiệm NIPT – illumina tại GENTIS được hỗ trợ những gì?”

Trả lời:

GENTIS cung cấp một chương trình hỗ trợ cho khách hàng với các điều khoản của xét nghiệm NIPT trong các trường hợp:

“Dương tính”

Nếu kết quả xét nghiệm là “dương tính” (nghĩa là phát hiện lệch bội ở một trong các NST 13, 18, 21 và NST giới tính ): Thai phụ sẽ được Gentis hỗ trợ 100% phí xét nghiệm NIPT để thai phụ có chi phí thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nhằm khẳn định lại xét nghiệm trước khi có các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Chú ý: GENTIS sẽ không cung cấp bất kỳ sự hỗ trợ nào cho những trường hợp trẻ sinh ra mang các bất thường NST được được xét nghiệm mà không thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận lại kết quả sau khi nhận được kết quả “ dương tính” .>> xét nghiệm quốc tế gentis

“Âm tính giả”

Nếu kết quả là “âm tính” (có nghĩa là không phát hiện lệch bội), nhưng sau đó đứa trẻ được sinh ra và được chẩn đoán mắc một trong các hội chứng lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ trong vòng 1 năm kể từ khi đứa trẻ ra đời, bạn có đủ điều kiện để được hỗ trợ tối đa lên đến 150,000,000 VNĐ cho mỗi trường hợp đơn thai.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

“Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính”.

Trong trường hợp xét nghiệm NIPT của bạn có kết quả là “âm tính” nhưng sau đó thai nhi của bạn được chẩn đoán trước khi sinh là mắc một trong các trường hợp lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng NST giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ và bạn chọn chấm dứt việc mang thai, bạn có đủ điều kiện để nhận hỗ trợ là gói tối đa lên đến 25,000,000 VNĐ đối với trường hợp thai đơn.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

Xét nghiệm NIPT – illumina là phương pháp góp phần giảm tỉ lệ sinh trẻ bị dị tật, nâng cao chất lượng dân số.

Như vậy chúng tôi đã giải đáp cho bạn top 3 câu hỏi thường gặp nhất về xét nghiệm NIPT – illumina. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ đến tổng đài 1800 2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS luôn hân hạnh phục vụ quý khách hàng.

>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Tiền sử nhân loại được làm sáng tỏ từ bộ genne người

Các nhà khoa học đã phát triển một phương pháp thống kê mới dựa trên trình tự bộ gene hoàn chỉnh của con người ngày nay để làm sáng tỏ các sự kiện diễn ra vào buổi bình minh của lịch sử nhân loại. Phương pháp được áp dụng với những bộ gene của người Đông Á, Châu Âu, người gốc Tây Phi và Nam Phi.>> https://phantichadn.com/xet-nghiem-adn-lam-the-adn-ca-nhan

Lịch sử nhân loài được làm sáng tỏ từ bộ gen người

Tiến hành phân tích sáu bộ gene, nhóm nghiên cứu thấy rằng những hệ gene đó có chứa dấu vết của vật chất di truyền từ rất nhiều tổ tiên của loài người, đã được tập hợp lại và tạo ra sự kết hợp mới qua theo thời gian bằng cách tái tổ hợp di truyền.

Nghiên cứu cho thấy người San đã tách ra khỏi các cộng đồng người châu Phi khác khoảng 130.000 năm trước.

>> chi phí kiểm tra adn

Phát hiện chính của nghiên cứu này là người San - nhóm người bản địa chuyên săn bắn hái lượm thuộc một dân tộc du mục ở miền nam Châu Phi - đã tách ra khỏi các cộng đồng người sớm hơn so với suy nghĩ trước đây, khoảng 130.000 năm trước. Trong khi đó, tổ tiên của người Châu Âu và Châu Á hiện đại di cư từ Châu Phi chỉ khoảng 50.000 năm trước.

Các nghiên cứu trước đây về nhân khẩu học của con người chủ yếu chỉ dựa vào ADN ty thể (nằm ngoài nhân tế bào) di truyền theo dòng mẹ hoặc dữ liệu về nhiễm sắc thể Y được truyền từ người cha đến các con trai. Tuy nhiên, những nghiên cứu bị giới hạn bởi vì số lượng các vị trí gene nhỏ.

Nghiên cứu này sử dụng bộ gene đầy đủ của mỗi cá nhân, cung cấp một bức tranh phong phú và trọn vẹn hơn về sự tiến hóa của con người.

“Với ADN ty thể, bạn chỉ có thể tìm hiểu ở cây gia phả của gia đình (dòng mẹ), với chỉ một con đường từ mỗi cá nhân đến tổ tiên của họ”, Adam Siepel, Phó giáo sư về thống kê sinh học cho biết.

“Điều khác biệt trong phương pháp của chúng tôi là không chỉ sử dụng các trình tự bộ gene đầy đủ mà còn xem xét chúng cùng một lúc”, ông Ilan Gronau, tác giả chính của nghiên cứu nói thêm. “Đây là nghiên cứu đầu tiên đặt tất cả các vấn đề này cùng với nhau”.

Những nghiên cứu trước bằng cách sử dụng ADN ty thể, nhiễm sắc thể Y và những dấu hiệu khác đã ước tính rằng con người hiện đại xuất hiện cách đây khoảng 200.000 năm ở phía đông hoặc phía nam Châu Phi; và người San ở miền nam và miền trung Châu Phi – nhóm người bản địa – đã tách ra khỏi cộng đồng người Châu Phi khoảng 100.000 năm trước. Nhưng nghiên cứu này lại cho thấy một kết quả khác. Theo đó, người San bắt đầu tách ra từ khoảng 130.000 năm trước.

Để tiến hành phân tích, các nhà khoa học sử dụng một cách tiếp cận thống kê ban đầu để suy ra thời gian chia tách của các loài tuy khác nhau nhưng có sự liên quan ở một mức nào đó, chẳng hạn như con người, tinh tinh và khỉ đột.

Nghiên cứu được tài trợ bởi Quỹ Packard, Quỹ Khoa học Quốc gia, Viện Y tế Quốc Gia và vừa được công bố trên Nature Genetics.

>> dịch vụ xét nghiệm ADN

Giải mã gen người sống lâu nhất ở thế giới

Toàn bộ trình tự DNA của một người phụ nữ sống 115 tuổi đã được giải mã, soi sáng những bí ẩn về tuổi thọ của người.>> trung tâm phân tích adn và công nghệ di truyền

Giải mã genne người sống thọ nhất ở thế giới

>>>> xét nghiệm adn huyết thống

Theo các nhà khoa học Hà Lan, người phụ nữ này là người sống lâu nhất thế giới ở thời của bà, có sức khỏe tâm thần trẻ hơn nhiều thập kỷ so với tuổi thực của bà, và không hề có dấu hiệu suy giảm trí nhớ.

Nghiên cứu của các nhà khoa học Hà Lan được giới thiệu tại một hội nghị ở Canada, cho thấy bà có các gene bảo vệ cơ thể chống chứng mất trí nhớ. Giới khoa học cho rằng việc nghiên cứu sâu hơn cấu trúc gene của phụ nữ này có thể giúp tìm ra các gene quyết định tuổi thọ.

Con người đã lập được bản đồ gene đầu tiên của nhân loại cách đây 10 năm. Kể từ đó đến nay hàng trăm cá thể đã được lập bản đồ gene, nhờ công nghệ ngày càng tốt hơn và rẻ hơn. Người phụ nữ nói trên là người già nhất được giải mã cấu trúc di truyền. Bà đã hiến thi thể cho khoa học, cho phép các bác sĩ nghiên cứu não và nội tạng, cũng như toàn bộ mã gene.

Bác sĩ Henne Holstege thuộc Viện Clinical Genetics thuộc Đại học Y Amsterdam cho biết người phụ nữ - mã số là W115 - có một số đột biến gene hiếm. Bà được sinh non, và tưởng chừng khó sống được, nhưng bà đã có một cuộc sống dài và lành mạnh. Kết quả kiểm tra não của W115 cho thấy nó hoạt động ở mức như của một người tuổi 60-75.

Đánh giá về nghiên cứu này, bác sĩ Jeffrey Barrett của Đại học Cambridge, Anh, cho rằng đó là một bước tiến quan trọng.

"Giải mã gene của một trong những người sống lâu nhất thế giới là bước khởi đầu quan trọng để hiểu xem các DNA liên quan như thế nào đến một cuộc sống lành mạnh và dài lâu".

>> Xét nghiệm ADN làm thẻ ADN cá nhân

Loại gene của người mẹ có thể sẽ đẻ ra con trai bị gay

Một nghiên cứu mới đây cho biết sự sắp xếp kiểu gen của người mẹ có thể ảnh hướng tới xu hướng tình dục của con mình.>> trung tâm giám định adn

Mẫu gen của người mẹ có thể sẽ sinh ra con trai bị gay

Phát hiện này được đăng chi tiết trong số báo tháng Hai của tạp chí Human Genetics, đã đổ thêm dầu vào các cuộc tranh luận kéo dài cả thập kỷ về việc liệu có thể tồn tại cái được gọi là "gen đồng tính".

Các nhà nghiên cứu đã khảo sát một hiện tượng gọi là "bất hoạt nhiễm sắc thể X" trong 97 bà mẹ có con trai đồng tính và 103 bà mẹ có con trai hoàn toàn bình thường.

X và Y

Nhiễm sắc thể là một cấu trúc phân tử dạng sợi lớn có chứa chất chỉ thị di truyền của sinh vật. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở động vật có vú; nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể Y. Con cái có hai nhiễm sắc thể X và không có nhiễm sắc thể Y, trong khi con đực lại có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Mặc dù nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nhưng chỉ có một nhiễm sắc thể là thực sự hoạt động và thể hiện chức năng bởi nhiễm sắc thể còn lại bị bất hoạt thông qua quá trình "methyl hóa".

“Dường như, nhiễm sắc thể X bị bất hoạt được bao bọc trong một quả bóng và không được sử dụng đến, ngoại trừ một vài gen” trưởng nhóm nghiên cứu Sven Bocklandt của Đại học California, Los Angeles giải thích.

Nếu một nhiễm sắc thể X của nữ giới không bị bất hoạt, thì vật chất di truyền sẽ nhiều lên, có thể dẫn đến sự dư thừa của các protein gây hại. Ví dụ: hội chứng Down, là kết quả từ sự dư thừa của một bản sao nhiễm sắc thể 21.

Sự khác biệt lớn

Thông thường, việc bất hoạt nhiễm sắc thể X xảy ra một cách ngẫu nhiên: một nửa số tế bào trong cơ thể của nữ giới sẽ có một nhiễm sắc thể X bất hoạt, trong khi nửa còn lại sẽ bất hoạt những nhiễm sắc thể khác.>> xét nghiệm adn huyết thống

Tuy nhiên, trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học đã kiểm tra các tế bào thu từ 42 bà mẹ đã có ít nhất hai con trai đồng tính, họ phát hiện ra rằng khoảng một phần tư (~25%) số phụ nữ trong nhóm này có những điểm rất khác biệt.

"Mỗi một tế bào riêng biệt mà chúng tôi quan sát được ở những người phụ nữ này đều thấy nhiễm sắc thể X bị bất hoạt," Bocklandt nói với LiveScience . "Điều đó là rất bất thường."

Ngược lại, chỉ có 4% các bà mẹ không có con trai đồng tính, và 13% những người phụ chỉ có một con trai đồng tính có biểu hiện kiểu lệch tỷ lệ nhiễm sắc thể X bất hoạt.

Bocklandt cho rằng nhiễm sắc thể X của người mẹ phần nào ảnh hưởng tới việc con trai mình là gay hay không.

"Chúng tôi nghĩ rằng có một hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể X có ảnh hưởng tới khuynh hướng tình dục của con trai các bà mẹ này, cũng như ảnh hưởng đến các tế bào mà chúng tôi đã quan sát được" Bocklandt nói.

Nhiễm sắc thể khác liên quan

Trước đó, Bocklandt cũng đã tham gia vào một nghiên cứu về việc xem xét toàn bộ hệ gen người của những người đàn ông đã có hai người anh em đồng tính (hoặc nhiều hơn). Các nhà nghiên cứu tìm thấy những đoạn ADN giống hệt nhau trên ba nhiễm sắc thể 7, 8 và 10 đã được chia sẻ bởi khoảng 60 % của các anh em đồng tính trong nghiên cứu.

Nghiên cứu này cũng cho thấy các bà mẹ có vai trò lớn trong khuynh hướng tình dục bất thường của con trai mình: các khu vực trên nhiễm sắc thể số 10 có liên quan tới việc đồng tính luyến ái chỉ được thừa hưởng từ người mẹ.

Các kết quả từ hai nghiên cứu này cho thấy rằng có rất nhiều yếu tố di truyền liên quan trong việc xác định xu hướng tình dục của một người và nó có thể thay đổi tùy thuộc vào mỗi người.

“Chúng tôi cho rằng sẽ có một số người đàn ông đồng tính do ảnh hưởng của nhiễm sắc thể X, một số người lại do ảnh hưởng bởi nhiễm sắc thể số 10, nhiễm sắc thể số 7 hoặc có sự ảnh hưởng kết hợp của cả 3 NST này” Bocklandt cho biết trong một cuộc phỏng vấn qua điện thoại.

Hầu hết các nhà nghiên cứu cho rằng một người đồng tính hay không thì không phải chỉ do một gen đồng tính quyết định. Thay vào đó việc xác định một người là đồng tính chịu ảnh hưởng của nhiều gen, kết hợp với ảnh hưởng môi trường.

Một chủ đề nhạy cảm

Việc nghiên cứu di truyền học về khuynh hướng tình dục có nhiều ý kiến khác nhau. Lãnh đạo tôn giáo tin rằng xu hướng tình dục là một sự lựa chọn và cho rằng nghiên cứu này là một nỗ lực để hợp pháp hóa đồng tính luyến ái; nhưng một số người khác băn khoăn rằng những hiểu biết chi tiết về nền tảng di truyền học đồng tính luyến ái sẽ mở cửa cho kỹ thuật di truyền có thể ngăn chặn điều này không xảy ra.

Nhưng Bocklandt cho rằng những quan ngại này sẽ không ngăn cản được các nhà khoa học tìm hiểu nền tảng của việc đồng tính luyến ái có liên quan đến một thành phần di truyền trội hay không?

“Tôi không hoài nghi về khả năng tác động tại một số điểm lại có thể thay đổi được nhân cách và ngoại hình” Bocklandt nói. “Tôi cho rằng, nếu chúng tôi có thể thay đổi khuynh hướng tình dục dù chỉ một lần, chắc chắn rằng, sau đó chúng tôi cũng có thể làm điều đó với trí thông minh, kỹ năng âm nhạc hay các đặc trưng vật lý – nhưng có được phép hay không là do xã hội quyết định. Không phải câu hỏi dành cho khoa học”.

>> Giá làm thẻ ADN cá nhân

Khả năng sống sót kỳ diệu adn ở không gian

Một cuộc nghiên cứu mới đây đã cung cấp bằng chứng thử nghiệm cho thấy, thông tin di truyền của ADN về cơ bản có khả năng sống sót trong các điều kiện cực điểm của không gian và quá trình tái quay lại bầu khí quyển dày đặc của Trái đất.>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống

Khả năng sống sót vi diệu adn tại không gian

Khám phá này cùng với kết quả nghiên cứu mới nhất của các chuyên gia Thụy Sỹ đã dấy lên các câu hỏi thú vị về nguồn gốc sự sống trên Trái đất.

Theo tạp chí Plos One, các chuyên gia thuộc trường Đại học Zurich (Thụy Sỹ) đã tiến hành phóng tên lửa Texus-49 từ bệ phóng Esrange của châu Âu ở Kiruna, miền bắc Thụy Điển lên quỹ đạo thấp nhằm nghiên cứu về ảnh hưởng của trọng lực đối với các gen trong tế bào của người, được đặt bên trong tên lửa.

Tuy nhiên, ngoài mục đích ban đầu, nhóm nghiên cứu quyết định sẽ kiểm nghiệm thêm các ảnh hưởng của chuyến du hành vào vũ trụ đối với ADN. Họ đã gắn các đoạn xoắn kép ngắn của ADN plasmid (cấu trúc tự sao chép mang gen tồn tại trong tế bào chất) vào 3 vị trí trên lớp vỏ bên ngoài của tên lửa.>> Giám định ADN hành chính

Nhiều nhà khoa học tin rằng, các sao chổi có thể đã mang những nguyên liệu hữu cơ hình thành nên sự sống, chẳng hạn như các axit amin tới Trái đất, thuở sơ khai. Dẫu vậy, một số người còn đi xa hơn và cho rằng, ADN, phân tử thiết yếu của sự sống, có thể đã tới Trái đất bằng các bụi sao băng, khoảng 100 tấn đổ bộ xuống hành tinh của chúng ta mỗi ngày. Đây là nội dung của thuyết nguồn gốc sự sống từ vũ trụ.

Trong thử nghiệm của các nhà khoa học Thụy Sỹ, khoảng 53% ADN đã được thu hồi nguyên vẹn ở vỏ ngoài tên lửa. Nhóm nghiên cứu cũng vô cùng kinh ngạc khi phát hiện, hơn 1/3 số mẫu ADN này vẫn hoạt động hoàn toàn như bình thường, dù đã trải qua mức nhiệt độ tăng vọt tới hơn 1.000 độ C trong cuộc hành trình tới quỹ đạo thấp trong không gian và quay trở lại Trái đất.

Giáo sư Oliver Ullrich, một thành viên nhóm nghiên cứu, nhấn mạnh: "Nghiên cứu này đã cung cấp bằng chứng thử nghiệm cho thấy, thông tin di truyền của ADN về cơ bản có khả năng sống sót trong các điều kiện cực điểm của không gian và quá trình tái quay lại bầu khí quyển dày đặc của Trái đất".

Nghiên cứu cũng ám chỉ, các nhà khoa học thực hiện những sứ mệnh bay vào không gian, tới các hành tinh khác, cần phải cẩn trọng về việc nhiễm bẩn. "Các kết quả thu được cho thấy, bất chấp mọi biện pháp phòng ngừa an toàn, các tàu vũ trụ vẫn có khả năng mang ADN ngoài hành tinh về nơi hạ cánh của chúng trên Trái đất. Chúng ta cần phải kiểm soát điều này khi tìm kiếm sự sống ngoài Trái đất", ông Ullrich giải thích.

Hồi tháng 8, các nhà du hành vũ trụ Nga từng tìm thấy dấu vết của sinh vật phù du cũng như những vi sinh vật khác cư trú bên ngoài Trạm vũ trụ quốc tế (ISS). Họ tuyên bố, sinh vật phù du không được cố ý đưa vào không gian, nên chúng có thể đã bị các luồng khí trên Trái đất cuốn lên cao trong vũ trụ.

Điều đáng chú ý là, các sinh vật tí hon được phát hiện có khả năng sống sót trong môi trường chân không của vũ trụ bất chấp nhiệt độ đóng băng, thiếu oxy và bức xạ vũ trụ.

Theo một số học giả, sinh vật phù du đơn giản có thể đã bị truyền nhiễm từ những nơi khác của trạm ISS. Tuy nhiên, khám phá dường như chứng minh, dạng sống vô cùng nguyên thủy vẫn có thể tồn tại trong môi trường khắc nghiệt của không gian.

Khám phá này cùng với kết quả nghiên cứu mới nhất của các chuyên gia Thụy Sỹ đã dấy lên các câu hỏi thú vị về nguồn gốc sự sống trên Trái đất.

>> Thẻ ADN cá nhân

Tìm hiểu súng ADN – cách thức mới chống tội phạm

Công ty Selectamark giới thiệu hệ thống Đánh dấu tốc độ cao bằng ADN, người sử dụng sẽ dùng khẩu súng bắn ra những viên đạn có mã ADN vào đối tượng cần đánh dấu từ khoảng cách lên đến 40m, sau đó sử dụng đèn UV phát hiện ra đối tượng.>> Giám định ADN hành chính

Bật mí súng ADN – Phương pháp mới phòng chống tội phạm

Thoạt nhìn sẽ dễ dàng lầm tưởng đây là một khẩu súng nước công nghệ cao hay một sản phẩm từ phim khoa học viễn tưởng hơn là một thiết bị phòng chống tội phạm. Hệ thống đánh dấu mới này gồm một khẩu súng và đạn ADN sẽ giúp cảnh sát dễ dàng hơn trong việc theo dấu các nghi can, thậm chí ngay cả những tên tội phạm hung hãn nhất. Khác với dùi cui điện hay súng bắn đạn thật, súng ADN không gây sát thương hay vô hiệu hóa nghi phạm, thay vào đó với thiết bị này cảnh sát có thể đứng từ một cự ly an toàn mà vẫn có thể nhận dạng và tiến hành bắt giữ nghi can nhiều ngày thậm chí nhiều tuần sau khi xảy ra vụ việc.

Được phát triển bởi cty Selectamark có trụ sở tại Kent cho mục đích sử dụng trong lực lượng cảnh sát và quân đội, hệ thống Đánh dấu tốc độ cao bằng ADN sẽ bắn những viên đạn tròn nhỏ màu xanh lá cây có chứa các chất không màu đến các đối tượng nghi vấn từ khoảng cách tối đa 40m. Mỗi viên đạn chỉ nhẹ hơn 1gram và giống như đạn súng sơn, bên trong chứa một đoạn mã ADN duy nhất có thể lưu lại trên người đối tượng nhiều tuần lễ. Hệ thống gồm 2 loại súng ngắn và súng trường, có thể bắn 20 phát trong một lần.

Ông Andrew Knights từ Selectamark cho biết: “Khi tiếp xúc với đối tượng, viên đạn sẽ lưu lại một đoạn mã ADN nhân tạo được tạo ra từ hệ thống SelectaDNA, cơ quan chức năng sẽ dựa vào đó để loại trừ hay cáo buộc nghi can trong từng tình huống cụ thể, hoặc xa nữa là tiến hành bắt giam và khởi tố vụ án. Hợp chất trong viên đạn nhỏ đến mức có thể len lỏi qua từng thớ vải để in lên da và quần áo của kẻ tình nghi.”

Súng sử dụng những viên đạn tròn nhỏ có chứa mã ADN duy nhất. Ảnh: PR Newswire

Giải pháp này sẽ rất hiệu quả khi cảnh sát đối mặt với các cuộc bạo loạn, một đám đông hỗn loạn hay khi không thể bám theo kịp nghi phạm khi truy đuổi. Sau đó, cảnh sát có thể bắt giữ đúng người mang đoạn mã ADN đã đánh dấu khi được chiếu dưới ánh đèn UV.

Sản phẩm đã được giới thiệu tại bang Neveda hồi đầu năm 2013 và thu được số lượng phản hồi đáng kể. Jason Brown của Selectamark cho biết: “Chúng tôi đã mất hơn một năm để phát triển hệ thống này. Mặc dù chỉ công bố được vài ngày, nhưng sự quan tâm đối với sản phẩm là rất lớn. Hiện nay chúng tôi đang trong quá trình thương thảo với một số lực lượng an ninh của Vương quốc Anh, và một số đơn vị khác trên thế giới. Nó sẽ là một trong số các dụng cụ trang bị cho cảnh sát chống bạo động, và chúng tôi tin rằng với màu cam nổi bật, nó sẽ gây sự chú ý và khiến người ta e dè việc bị đánh dấu, từ đó đám đông sẽ tự giải tán.”

Khẩu súng được trang bị một ống ngắm laser và khả năng ghi hình ảnh, âm thanh để làm chứng cứ. Mỗi cảnh sát sẽ được cung cấp một dãy mã ADN, khi được kết hợp với hình ảnh và âm thanh sẽ tạo nên chứng cứ rõ ràng và thuyết phục. Cảnh sát sẽ tiến hành phân tích ADN để xác định sự trùng khớp.>> https://phantichadn.com/

Nhà sản xuất thậm chí đã huấn luyện chó đánh hơi vật liệu chứa mã ADN, giúp cảnh sát phát hiện tức thời những nghi can đã bị đánh dấu ngay trong đám đông.

Năm ngoái, đồn cảnh sát Nelson thuộc hạt Lancashire đã ghi nhận tỉ lệ tội phạm giảm 100% sau khi họ giới thiệu súng ADN tới 600 hộ dân.

Súng ADN có thể được sử dụng trong trấn áp các cuộc bạo động, như lần xảy ra ở Luân Đôn năm 2011. Ành: EPA

Phương pháp mới phòng chống tội phạm

Mỗi viên đạn chứa một mã ADN duy nhất. Ảnh: Alamy.com

Selectmark cho biết hệ thống đánh dấu của họ, bao gồm súng, có thể dùng để đánh dấu đoạn mã ADN nhân tạo lên các vật dụng giá trị trong nhà hay trên người các nghi phạm.

Mỗi một băng đạn ADN sẽ có một mã ADN duy nhất, do đó khi một nghi can bị dính đạn thì hắn ta sẽ có thể bị truy ra bằng phương pháp kiểm tra ADN.

Sau mỗi vụ việc, các mã ADN sẽ được ghi lại trong dữ liệu của cảnh sát, nếu sau đó các mã này được phát hiện trên người kẻ tình nghi, hắn ta sẽ được xem là có liên quan đến sự kiện tương ứng.

Theo nhà sản xuất thì các đoạn mã ADN chứa trong viên đạn hoàn toàn được tạo bằng máy tính nên số lượng mã là vô hạn. Hệ thống không thể bị hack do cần phải có một “mã đặc biệt” để giải mã các đoạn ADN. Do đó, các đoạn mã của cảnh sát không thể copy hay tạo ra bởi bên thứ ba. Đạn ADN không gây thương tích hay ngộ độc đối với nghi can và dấu vết để lại trên người kẻ tình nghi chỉ bị phát hiện dưới ánh đèn tia UV.

>> Xét nghiệm ADN làm thẻ ADN cá nhân

Gen ADN cho ta biêt không có một ai là hoàn hảo cả

Chúng ta đều biết rằng không có người nào là hoàn hảo, nhưng hiện nay khoa học đã chứng minh được điều này này ở cấp độ gen di truyền. Các nhà nghiên cứu đã rất ngạc nhiên khi phát hiện ra rằng những người đang sống khỏe mạnh và đi lại bình thường lại đồng thời mang trong người một số lượng lớn các đột biến gen.>> Thẻ ADN cá nhân

Gen ADN cho ta biêt không một ai là hoàn hảo cả

Một thực tế đã được công nhận rộng rãi là ai cũng đều có khiếm khuyết trong ADN nhưng phần lớn những khiếm khuyết này lại vô hại. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa xác định chính xác có bao nhiêu lỗi đang tiềm ẩn trong bộ gen của một con người.

“Đó là một câu hỏi thú vị mà suốt thời gian qua con người đã cố gắng tiếp cận gián tiếp từ nhiều hướng để tìm ra đáp án. Người ta ước tính có từ một vài đến 100 hoặc hơn đột biến gen liên quan đến các bệnh hiểm nghèo.” Chris Tyler-Smith của Viện Wellcome Trust Sanger tại Cambridge, Vương Quốc Anh cho biết.

Tuy nhiên Tyler-Smith và cộng sự muốn có một ước tính trực tiếp và chính xác hơn, do đó họ đã tiến hành phân tích ADN của 179 người đến từ Mỹ, Nhật, Trung Quốc và Nigeria tình nguyện tham gia giải mã hoàn toàn bộ gen qua Dự án 1000 bộ gen. Kết quả được đăng tải trên tạp chí American Journal of Human Genetics cho biết những bất ngờ lớn. “Chúng tôi đã phát hiện ra một số luợng lớn đột biến gen là tác nhân gây ra các căn bệnh hiểm nghèo,” Tyler-Smith cho biết.

Khi giải trình tự gen của 179 người, các nhà hoa học đã phát hiện số lượng các khiếm khuyết ở đoạn As, Ts, Gs và Cs nhiều hơn so với dự đoán. Ảnh: iStockphoto.com

Theo kết quả nghiên cứu, một người có trung bình khoảng 400 lỗi trong bộ gen, trong đó có ít nhất vài lỗi liên quan đến bệnh tật. Điều lạ lùng là không có ai trong số những người được kiểm tra ADN mang bệnh trong người. Họ đều ở trong tình trạng sức khỏe tốt.

“Có thể trong một số trường hợp có một bản sao của gen hay gen tương đương đóng vai trò thay thế,” Tyler-Smith giải thích.>> Bảng giá làm thẻ ADN cá nhân

Cứ 1 trong số 10 người tham gia thí nghiệm được phát hiện có đột biến gen mà lẽ ra đã phát thành bệnh nhưng thực tế lại không. Từ đó Tyler-Smith có một giả thuyết.

“Thật đáng ngạc nhiên khi chúng tôi phát hiện ra những đột biến gen gây bệnh trong bộ gen của những người đang khỏe mạnh và đi lại bình thường. Tuy nhiên, câu trả lời có thể là những đột biến này có xu hướng tác động không đáng kể và phát tác chậm. Ví dụ như bệnh tim hay khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.”

Chúng ta đều là người đột biến. Ảnh: 20th Century Fox

Các nhà nghiên cứu khác đã rất ủng hộ công trình nghiên cứu giúp làm sáng tỏ mối quan hệ thật sự giữa đột biến gen và bệnh tật. “Tôi đã rất ngạc nhiên khi thấy con số và tỷ lệ mà họ đã phát hiện ra,” Robert Green, nhà di truyền học thuộc Đại học Harvard chia sẻ. Nhưng Green và các người khác cũng bày tỏ sự quan ngại về tác động tiêu cực từ kết quả nghiên cứu này, bởi vì những đột biến gen có thể được dễ dàng phát hiện trên diện rộng thông qua giải trình tự gen. Điều này sẽ làm người ta khiếp sợ, và hoá ra lại không mang lại kết quả gì.

“Tôi cho rằng đơn thuốc cho những trường hợp này, vốn cần được nhấn mạnh nhiều lần, là chúng ta đang bước vào thời đại mới của nền y học liên quan mật thiết đến gen, việc có một đột biến trong bộ gen gây bệnh không có nghĩa là bạn đang mang bệnh hay sẽ mắc bệnh đó,” Green trình bày.

Đồng tình với ý kiến trên, James Evans của Đại học Bắc Carolina cho rằng, những nghiên cứu mới này cho thấy đã đến lúc chúng ta làm quen với ý nghĩ không có ai là hoàn hảo. Còn rất xa mới đạt được.

“Chúng ta đều là người đột biến. Tin tốt là phần lớn những đột biến này rõ ràng không gây hại, và có vẻ như là chúng ta có các cơ chế dự phòng và thay thế để giải quyết những vấn đề này,” Evans chia sẻ.

>> https://phantichadn.com/