Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT là một phương pháp sàng lọc nguy cơ bệnh di truyền thai nhi bằng máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể. Độ chính xác cao, bảo đảm được sự an toàn mà thực hiện dễ dàng và nhanh chóng.>> illumina
Phản hồi nhanh các rối mắc về giám nghiệm NIPT
2. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT phát hiện được dị tật nào?
Xét nghiệm NIPT chủ yếu phát hiện một số dị tật như:
Hội chứng Down ( Trimosy 21, thừa 1 nhiễm sắc thể 21 ).
Hội trứng Edward ( Trimosy 18, thừa 1 nhiễm sắc thể 18 ).
Hội trứng Patau ( Trimosy 13, thừa 1 nhiễm sắc thể 13 ).
Klinefelter, hội chứng 3X: Thừa nhiễm sắc thể giới tính ( X hoặc Y)….
5. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT như thế nào?
Nguyên lý của xét nghiệm NIPT: Tách cfDNA của thai nhi từ 4 -7 ml máu của người mẹ. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu của mẹ phải >4% để có thế xác định những bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi. CfDNA >4% thường thai nhi ở khoảng 10 tuần tuổi trở lên.
6. CfDNA là gì?
cfDNA ( Cell free DNA) là DNA của thai nhi được lưu thông tự do trong máu của người mẹ. Máu của người mẹ được lấy mẫu qua tĩnh mạch. Phân tích cfDNA là một phương pháp: Chẩn đoán trước khi sinh không xâm lấn thường được thực hiện trên các bà mẹ cao tuổi.
7. Khác nhau giữa NIPT và chọc ối là gì?
Ưu điểm:
Phương pháp sàng lọc mới nhất và chính xác nhất để phát hiện dị tật.. Độ chính xác rất cao, khoảng 99- 99,5%.
Không ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.
Xét nghiệm NIPT chỉ cần 10 ml máu của sản phụ.
Quy trình thực hiện đơn giản mà đảm bảo tính an toàn.
Giảm số lượng thai phụ trải qua các thủ thuật xâm lấn nguy hiểm và căng thẳng.
8. Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối được không?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm có độ chính xác rất cao >99%. Tuy nhiên đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, xét nghiệm được lựa chọn nhằm gia tăng khả năng phát hiện bệnh và giảm số ca thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết.
Tuy nhiên, xét nghiệm không có ý nghĩa thay thế cho các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Ví dụ như chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau.>> xét nghiệm quốc tế gentis
9. Xét nghiệm NIPT có chính xác hay không ?
Đối với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường: Xét nghiệm Double test, Triple test và siêu âm độ mờ da gáy độ chính xác chỉ đạt khoảng 60-80%.
Độ chính xác của phương pháp xét nghiệm NIPT >99%.
10. Rủi ro xảy thai của xét nghiệm NIPT?
Phương pháp xét nghiệm thông thường tỷ lệ xảy thai có thể rơi vào khoảng : 0.2-1%.
Đối với phương pháp xét nghiệm NIPT tỷ lệ sảy thai là 0%
11.Thời gian xét nghiệm NIPT trong bao lâu?
Thời gian để thực hiện xét nghiệm NIPT nhanh chóng mà kết quả chính xác: Chỉ mất có 4 – 6 ngày để có thể nhận kết quả xét nghiệm NIPT.
12. Mẫu xét nghiệm NIPT?
Lấy mẫu xét nghiệm đơn giản. Chỉ cần lấy 4 – 7ml máu ở tĩnh mạch của thai phụ để thực hiện quá trình xét nghiệm.
13. Ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi không?
Vì chỉ lấy mẫu xét nghiệm là máu của thai phụ. Do đó, quá trình xét nghiệm NIPT không có tác động gì đến thai nhi. Như vậy, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai nhi.
14.Trường hợp nào nên xét nghiệm NIPT?
Những người phụ nữ trên 35 tuổi.
Những người bi sảy thai liên tiếp.
Các trường hợp bị lưu thai với thai bị di dạng hoặc chết lưu thai không rõ nguyên nhân.
Những người có dấu hiệu bất thường trong siêu âm.
Những người có tiền sử sinh con mắc bệnh dị tật bẩm sinh như bệnh Down, bệnh Patau, bệnh Edward ,vv…
Sự bất thường của cha mẹ liên quan đến một trong những NST thử nghiệm.
Phụ nữ mang thai đã từng sử dụng thuốc tránh thai, thuốc hạ sốt, thuốc phục hồi nhiễm trùng, vv …
Phụ nữ mang thai trên 20+6 tuần tuổi, những người đã bỏ lỡ thời gian tốt nhất để sàng lọc huyết thanh.
Mang thai sinh đôi trở lên.
Phụ nữ bị mắc một trong các bệnh sau: Cao huyết áp, tiểu đường, lupus, tim, thận, ung thư, bệnh lây truyền qua đường tình dục, hen suyễn, động kinh.
15. Thời điểm nào xét nghiệm NIPT thì hợp lý ?
Thông thường để chính xác thì xét nghiệm dị tật bằng xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi. Bởi vì ở giai đoạn đầu <10 tháng đầu của thai kỳ lượng cfDNA của thai nhi trong máu của mẹ rất thấp. Nếu phân tích ở giai đoạn này thì dễ cho kết quả dương tính giả.
16. Dương tính giả, âm tính giả là gì?
Dương tính giả và âm tính giả được hiểu là kết quả xét nghiệm mà bạn nhận được là không chính xác. Vậy nên lựa chọn thời gian và phương pháp hợp lý để tránh những nhầm lẫn trong các xét nghiệm. Giúp bạn giảm chi phí trong khám xét và yên tâm hơn với kết quả xét nghiệm nhận được.
17. Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh là các hiện tượng của thai nhi hay khi trẻ sinh ra có dấu hiệu bất thường về chức năng, cấu trúc cơ thể hay chuyển hóa. Ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất hay trí tuệ của trẻ, cần được can thiệp chữa trị y tế hoặc phẫu thuật
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét