Xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai là gì ?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể để sàng lọc và phát hiện sớm các hội chứng di truyền ở thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 là phương pháp sàng lọc hiện đại nhất hiện nay. Thế nhưng, không phải ai cũng biết tới xét nghiệm này. Do đó, chúng tôi xin dành một bài viết tổng hợp để giúp bạn có cái nhìn khách quan và đầy đủ nhất về xét nghiệm nhiễm sắc thể để sàng lọc dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai là gì ?

Bản chất của phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi là gì?

• Việc xét nghiệm nhiễm sắc thể bằng phương pháp NIPT – Illumina giúp sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Theo nghiên cứu khoa học, mỗi cơ thể chúng ta đều được di truyền một nửa nhiễm sắc thể của cha và một nửa nhiễm sắc thể của mẹ. Mỗi cá nhân sẽ có một dữ liệu di truyền riêng mà nhờ việc xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi mà chúng ta có thể sàng lọc và xác định sớm các hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Thông qua kết quả xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ đưa ra được các biện pháp cũng như lời khuyên chính xác nhất, giúp bạn chủ động sinh ra những đứa con khỏe mạnh, hạn chế tối đa tình trạng sinh con mắc các dị tật bẩm sinh.

Phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi tiên tiến nhất hiện nay là gì?

• Sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10.

Theo các chuyên gia, NIPT – Illumina là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và tốt nhất hiện nay do các lý do sau:

1. NIPT – Illumina là sàng lọc trước sinh được phát triển bởi Illumina hãng xét nghiệm hàng đầu trên thế giới.
2. NIPT – Illumina có tỉ lệ dương tính giả thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại
3. NIPT – Illumina đã thực hiện hàng triệu mẫu trên toàn thế giới
4. NIPT – Illumina có độ chính xác cao, lên đến 99,97% đối với hội chứng Down
5. NIPT – Illumina có thể phát hiện ra các dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, do bất thường nhiễm sắc thể giới tính,…

Thực hiện NIPT – Illumina chỉ cần từ 7 đến 10 ml mẫu máu tĩnh mạch mẹ, an toàn cho cả mẹ và con

Có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 giúp cha mẹ chủ động hơn

Có kết quả nhanh chỉ sau vài ngày

Cơ chế của phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi NIPT – Illumina là gì?

Trên thực tế, đến 1 tuần thai nhất định trong máu người mẹ sẽ tồn tại các ADN tự do của thai nhi. Do đó, việc lấy mẫu mẹ, tách lọc ADN tự do của thai nhi, phân tích, xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ giúp chúng ta có cái nhìn tổng quát và chính xác nhất về dữ liệu di truyền của thai nhi để từ đó biết em bé của bạn có thực sự khỏe mạnh hay không.

Xét nghiệm NIPT chỉ được thực hiện từ tuần thai thứ 10 bởi lúc này ADN của thai nhi trong máu người mẹ mới đủ để tách lọc. Nếu thực hiện sớm hơn, lượng ADN quá ít và bạn sẽ phải thực hiện lại.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi giúp bố mẹ chủ động sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mắc dị tật.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi NIPT – Illumina tại đâu?

Một vài năm trước, để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi NIPT – Illumina bạn sẽ phải đầu tư nhiều tiền bạc ra nước ngoài thực hiện với chi phí đắt đỏ. Tuy nhiên, ngày nay, GENTIS đã hoàn thành chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh từ Illumina và hoàn toàn đủ khả năng thực hiện xét nghiệm này ngay tại Việt Nam trong phòng lab đạt tiêu chuẩn Quốc tế của trung tâm xét nghiệm. Để được thực hiện xét nghiệm NIPT – Illumina tại GENTIS bạn chỉ cần đến trực tiếp các cơ sở thu mẫu của GENTIS trên toàn quốc hoặc liên hệ tới tổng đài 1800.2010 để được tư vấn chi tiết.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi NIPT – Illumina bao lâu thì có kết quả?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi NIPT – Illumina tại GENTIS bao lâu thì có kết quả phụ thuộc vào từng gói NIPT – Illumina mà bạn đăng ký. Cụ thể:

• Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina cao cấp 1 – 2 trả kết quả ngay sau 3 – 7 ngày tính cả thứ 7 và chủ nhật.
• Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina cao cấp 3 trả kết quả về sau 7 – 10 ngày (không tính Thứ 7 và Chủ nhật)
• Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina V.I.P trả kết quả về sau 7 – 10 ngày (không tính Thứ 7 và Chủ nhật)
• Chi phí xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi NIPT – Illumina là bao nhiêu?
• Chi phí xét nghiệm phụ thuộc vào gói dịch vụ NIPT – Illumina mà bạn lựa chọn. Cụ thể, tại GENTIS, bảng chi phí xét nghiệm NIPT – Illumina được công khai là:
• Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina cao cấp 1 – 2: 10.350.000 – 15.350.000 vnđ
• Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina cao cấp 3: 13.350.000 vnđ
• Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina V.I.P: 17.300.000 vnđ

GENTIS tự hào sở hữu các chuyên gia phân tích di truyền hàng đầu Việt Nam.

Thực hiện xét nghiệm NIPT – Illumina bởi các chuyên gia hàng đầu trong phòng lab hàng đầu châu Á của GENTIS

Có bảo hiểm lên đến 150.000.000vnđ

Hỗ trợ với các trường hợp xét nghiệm ra kết quả dương tính

Có kết quả sớm và có độ chính xác cao

Độ dương tính giả chỉ có 0.01%

Tất tần tật các thông tin cần thiết về xét nghiệm nhiễm sắc thể sàng lọc dị tật thai nhi đã được chúng tôi bật mí trong bài viết trên đây. Nếu còn bất kỳ thắc mắc gì về sàng lọc này, vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn miễn phí 24/7.

Những dấu hiệu nhận biết thai nhi bị dị tật bẩm sinh

Làm sao để phát hiện ra thai nhi trong bụng có thực sự khỏe mạnh và phát triển bình thường là quan tâm của rất nhiều mẹ bầu. Nếu mẹ đang muốn biết dấu hiệu dị tật thai nhi hoặc biểu hiện dị tật thai nhi chúng tôi sẽ mách bạn cách phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật trong bài viết này nhé!

Những dấu hiệu nhận biết thai nhi bị dị tật bẩm sinh

Đừng chủ quan trước các dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Do chủ quan, nhiều mẹ bầu đã không chú trọng đến quá trình thăm khám khi mang thai. Do đó, khi đứa con sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, gia đình không khỏi bàng hoàng, đau đớn. Thực thế, chúng ta hoàn toàn có thể chủ động phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật liên quan đến sự bất thường các nhiễm sắc thể, hệ thần kinh, hệ tim mạch bằng các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh.

Sàng lọc trước sinh giúp bạn chủ động sinh ra các em bé khỏe mạnh.

Cụ thể:

Dị tật do bất thường NST: Đây là các hội chứng di truyền xuất hiện do sự bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Tùy theo từng thay đổi, có thể dẫn tới hội chứng Down, Patau,…Đây là những dị tật không thể chữa khỏi và trẻ sẽ phải sống cả đời cùng căn bệnh này. Nỗi đau di truyền sẽ kéo dài theo ngày tháng.

Dị tật về tim: Đây thường là các dị tật có tính chất di truyền từ thành viên trong gia đình. Do đó, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh tim, bạn cần chú ý sàng lọc sớm trong thời kỳ mang thai. Siêu âm 4D hoàn toàn có thể giúp bạn điều này.

Dị tật về hệ thần kinh: Thực tế, có nhiều dị tật thần kinh có thể phát hiện sớm thông qua siêu âm 4D tuần thứ 12 trở đi như vô sọ,…Ngoài ra, các dị tật về cấu trúc não cũng có thể phát hiện ra trong kỳ tam cá nguyệt thứ 2.

Ngoài ra, trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần phải chú ý tới việc điều hòa cân nặng, huyết áp sao cho phù hợp. Khi bạn đi khám thường xuyên, các bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu cần thiết khác khi xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro thai nhi.

Cách phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Siêu âm giúp phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật.

Để phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật bạn có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, chẩn đoán là các xét nghiệm xâm lấn, có nguy cơ ảnh hưởng tới sức khỏe nên cần được thực hiện dưới sự giám sát và chỉnh định của bác sĩ.

Hiện nay, để phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật các chuyên gia thường khuyên mẹ bầu thực hiện sàng lọc thông qua việc phân tích mẫu máu mẹ và siêu âm. Kết hợp 2 kết quả này, các bác sĩ sẽ đưa ra dự đoán về tỉ lệ dị tật thai nhi của trẻ.

Một số xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm dấu hiệu dấu hiệu thai nhi bị dị tật thường gặp như:

• Siêu âm

Bạn cần siêu âm để sàng lọc dị tật thai nhi vào ít nhất 3 mốc quan trọng của thai kỳ là: tuần 11 – 13, tuần 18 – 22, tuần 28 – 32. Thông qua các lần siêu âm này, các bác sĩ sẽ có thể phát hiện được đa số các dị tật bẩm sinh về hình thái, chứng năng về tim, nội tạng, não, chân tay,…Đặc biệt, siêu âm ở tuần thứ 12 – 13 còn cho chúng ta kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chỉ số này sẽ báo hiệu nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

• Xét nghiệm sinh hóa

Xét nghiệm sinh hóa là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật thai nhi.

Các xét nghiệm sinh hóa giúp bạn phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Patau,…Xét nghiệm sinh hóa gồm xét nghiệm Triple Test (từ tuần thai thứ 14 – 21) và Double Test (thực hiện từ tuần thai thứ 11 – 13).

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Hiện nay, xét nghiệm NIPT – Illumina được thực hiện tại GENTIS là sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất so với các xét nghiệm NIPT cùng loại trên thế giới. Đây là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu tĩnh mạch mẹ để sàng lọc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Xét nghiệm hoàn toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT – Illumina là xét nghiệm tiên tiến được các mẹ bầu ở các nước châu u yêu thích. Hiện nay, xét nghiệm có thể thực hiện ở Việt Nam với chi phí phải chăng mà không cần phải gửi mẫu ra nước ngoài. NIPT – Illumina có độ chính xác lên đến 99,97% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, thực hiện xét nghiệm này bạn không phải mất nhiều thời gian, công sức đi lại. Xét nghiệm NIPT – Illumina được các chuyên gia đánh giá cao về độ an toàn và tính hiệu quả.

Sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến bậc nhất Việt Nam.

Trên đây chúng tôi đã mách bạn dấu hiệu thai nhi bị dị tật đơn giản, hiệu quả. Hi vọng các thông tin này sẽ có ích cho các mẹ bầu. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, xin mẹ bầu liên hệ tới tổng đài 1800.2010 để được các chuyên gia tư vấn chi tiết

Tìm hiểu xét nghiệm dị tật thai nhi hết bao nhiêu tiền

Xét nghiệm dị tật thai nhi là cách đơn giản, chính xác nhất để chủ động nắm bắt tình hình sức khỏe thai nhi để từ đó đưa ra các quyết định phù hợp giúp giảm thiểu tối đa trường hợp sinh con mắc các bệnh di truyền. Vậy nhưng, xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền thì chúng ta hãy cùng chúng tôi khám phá trong bài viết dưới đây nhé!

Tìm hiểu xét nghiệm dị tật thai nhi hết bao nhiêu tiền

Đa số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyên thực hiện vào tam cá nguyệt thứ 2. Đây là các xét nghiệm cần thiết giúp mẹ bầu biết tình trạng sức khỏe của thai nhi, biết rằng thai nhi liệu có mắc các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể hay không. Thông thường, xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ được bác sĩ chia ra làm 2 giai đoạn:

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc được khuyên dùng cho tất cả các mẹ bầu mang thai

• Thực hiện các chẩn đoán dị tật bẩm sinh (được chỉ định riêng cho các mẹ bầu nhận kết quả siêu âm, xét nghiệm sàng lọc bất thường). Do chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm có xâm lấn và có thể dẫn tới nhiều nguy cơ như sảy thai, viêm nhiễm,…nên không được thực hiện khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Hiện nay, có 2 phương pháp chẩn đoán phổ biến là chọc ối và sinh thiết gai nhau.

Lịch trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

• Các bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể các sàng lọc trước sinh cần thiết khi bạn đi khám thai.

Trước khi đi tìm hiểu xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền cũng như chi phí xét nghiệm dị tật thai nhi/giá xét nghiệm dị tật thai nhi chúng ta cần nắm được lịch trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết. Cụ thể:

Sàng lọc trước sinh không phải chỉ có 1 xét nghiệm duy nhất. Đây là một tập hợp nhiều loại xét nghiệm khác nhau giúp phát hiện các bất thường sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi.

• Ở tuần thai thứ 10, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm máu và siêu âm 2D. Xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện sớm các vấn đề liên quan đến dị tật di truyền điển hình là Down, tim,…
• Ở tuần thai thứ 14 – 18, mẹ cần đi làm xét nghiệm máu. Đây là xét nghiệm cần thiết để mẹ sớm phát hiện ra các dị tật trước sinh cũng như khuyết tật ống thần kinh.

Sàng lọc dị tật trước sinh là xét nghiệm không bắt buộc. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm vô cùng cần thiết đối với mẹ bầu đặc biệt là các mẹ thuộc trường hợp sau:

1. Tiền sử gia đình từng có người mắc các bệnh di truyền
2. Phụ nữ mang thai khi đã ngoài 35t
3. Sử dụng thuốc, chất kích thích trong thời kỳ mang thai
4. biến chứng thai kỳ
5. Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella,…trong quá trình mang thai
6. Từng có tiền sử sảy thai, lưu thai không rõ nguyên nhân,…
7. Mẹ bầu làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ,…

Sàng lọc trước sinh sẽ giúp bạn:

Chủ động nhận biết sức khỏe thai nhi từ sớm

Chủ động hạn chế tối đa tình trạng sinh con mắc dị tật bẩm sinh

Tránh những nỗi đau do di truyền để lại cho con, cho toàn gia đình

Trong trường hợp phát hiện dị tật thai nhi, và mẹ có quyết định giữ lại thì sẽ có thời gian chuẩn bị tâm lý, kinh tế và điều kiện y tế tốt nhất chào đón bé

Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?

Sàng lọc trước sinh được thực hiện nhanh chóng, không tốn nhiều thời gian của bạn.

Hiện nay, tại mỗi cơ sở y tế với các điều kiện khác nhau thì mức giá xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền sẽ không giống nhau. Tuy nhiên, bạn có thể tham khảo mức giá cơ bản dưới đây:

• XN Double Test giá từ 420.000 – 600.000 đồng
• Siêu âm 2D: từ 150.000 đồng
• Siêu âm 4D: từ 400.000 – 600.000 đồng
• XN Beta – HCG định lượng từ 115.000 – 200.000 đồng
• XN tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser từ 55.000 – 100.000 đồng
• XN tổng phân tích nước tiểu từ 50.000 đồng
• XN Glucose từ 30.000 đồng
• XN sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT giá từ 10.350.000 – 18.900.000 đồng

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT là phương pháp tiên tiến nhất trên thế giới giúp xác định tình trạng sức khỏe di truyền của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ và phân tích ADN thai nhi tự do có trong máu mẹ. Theo các chuyên gia, xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99,97% đối với hội chứng Down. Đây là sự lựa chọn hàng đầu của các mẹ các nước Châu u để sớm phát hiện và chủ động có biện pháp ngăn ngừa tình trạng sinh con mắc dị tật di truyền.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ chính xác cao, là lựa chọn hàng đầu của mẹ bầu hiện đại.

Như vậy, trong bài viết trên chúng tôi đã bật mí cho bạn xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền cũng như các vấn đề liên quan cần biết. Để được tư vấn chi tiết, xin hãy điện ngay tới tổng đài của GENTIS là 1800.2010 để được các chuyên gia giàu kinh nghiệm của chúng tôi tư vấn miễn phí. GENTIS hân hạnh đồng hành cùng bạn!

Một số dị tật thai nhi thường gặp nhất !

Có nhiều dị tật thai nhi có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi trong bụng bạn. trong bài viết này, chúng tôi xin được điểm mặt các dị tật ở thai nhi thường gặp nhất!

Một số dị tật thai nhi thường gặp nhất !

Dị tật Down

Down là một trong các dị tật thai nhi thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Cụ thể, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc phải căn bệnh này. Đây là hội chứng xảy ra khi trong quá trình di truyền gene trẻ bị thừa 1 NST số 21.

Down là dị tật ở thai nhi thường gặp nhất. Trẻ mắc Down sẽ kém phát triển về trí tuệ, thể chất gây nhiều khó khăn trong cuộc sống.

Trẻ mắc bệnh Down thường có ngoại hình đặc trưng với mũi tẹt, mắt xếch, tai nhỏ, lưỡi dày,…Đặc biệt, người bị bệnh Down thường có khả năng học tập kém, thậm chí là thiểu năng về trí tuệ. Ngoài ra, nhiều trẻ mắc bệnh Down còn gặp các rắc rối về sức khỏe tim mạch cũng như các cơ quan khác. Xem chi tiết hơn tại link sau: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Dị tật Edwards

Edwards cũng là một trong các dị tật thai nhi khá phổ biến với tỷ lễ xuất hiện khoảng 1: 3000 ~ 8000 trẻ sơ sinh. Đa số người mắc bệnh này thường không sống sau 1 năm sinh ra. Một số khác, thai nhi bị lưu ngay trong bụng mẹ. Thực tế, thai bị mắc hội chứng này thường không phát triển chức năng não như bình thường, thậm chí, các cơ quan trong cơ thể cũng gặp nhiều rối loạn nghiêm trọng khiến ảnh hưởng đến khả năng sinh tồn.

Edwards thường gây lưu thai ngay trong thai kỳ. Ít trẻ mắc Edwards có thể sinh ra đời.

Trẻ mắc Edwards thường có đầu nhỏ như hình trái dâu, cằm bé, tai thấp và hay bị thoát vị cột sống. Ngoài ra, bàn tay cũng có thể bị co quắp, thiểu sản, lòng bàn chân dày hơn bình thường.

Dị tật Patau

Trẻ bị Patau thường bị kém phát triển và gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.

Patau là một trong các dị tật thai nhi không bậc phụ huynh nào mong muốn con em mình mắc phải. Mặc dù xuất hiện ít hơn 2 hội chứng trên song tỷ lệ mắc Patau vẫn khá cao và khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh. Trẻ mắc Patau không sống lâu do các bất thường về tim, thận, não. Nhiều trẻ Patau bị thiểu năm trí tuệ, thể chất và bị hở hàm ếch. 

Hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ là một trong những dị tật ở thai nhi đáng chú ý. Hội chứng này xuất hiện do sự biến thể của NST giới tính. Lúc này, nữ giới sẽ có NST giới tính là XXX thay vì XX như bình thường. Tỷ lệ xuất hiện của dị tật này là 1/1000 trẻ sinh ra. Một điều đáng lưu ý là hội chứng siêu nữ không thể phân biệt được mắt thường như các hội chứng khác. Tuy nhiên, bệnh cũng có một số biểu hiện phổ biến như: dáng người cao gầy, dậy thì sớm, khuyết tật ngôn ngữ, có vấn đề về thính giác và cột sống,…

Turner

Turner là dị tật bẩm sinh chỉ xuất hiện với tỷ lệ từ 1 – 1,5%. Thế nhưng, tới 90% thai mắc Turner đều không sống được. Trẻ mắc Turner hay bị các bất thường về tim, thận, tuyến giáp,…Đa số các trẻ này đều nhỏ bé, thấp hơn bình thường. Nếu sống, trẻ mắc Turner thường dậy thì sớm hoặc vô sinh.

DiGeorge

DiGeorge là dị tật xuất hiện do vi mất đoạn trên NST. DiGeorge có tỷ lệ xuất hiện là 1/2000 trẻ sơ sinh.

Trẻ mắc DiGeorge thường bị tim bẩm sinh, hở vòm miệng, dễ bị nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch,….Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc DiGeorge là tai thấp, mắt lớn, hàm nhỏ,…

Biện pháp sàng lọc sớm các dị tật ở thai nhi thường gặp nhất

Sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina là sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay.

Nếu trước đây chúng ta chỉ có thể sàng lọc sớm các dị tật ở thai nhi thường gặp thông qua siêu âm hình thái kết hợp xét nghiệm sinh hóa thì ngày nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật bạn hoàn toàn có thể làm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác cực cao và chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ NIPT.

NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Cụ thể, tại GENTIS bạn có thể lựa chọn nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh với chi phí vô cùng phải chăng phù hợp với nhu cầu và điều kiện kinh tế của nhiều gia đình. NIPT – Illumina tại GENTIS được thực hiện trực tiếp bởi các chuyên gia đầu ngành trong phòng Lab tiên tiến bậc nhất châu Á của GENTIS ở Hà Nội và TP.Hồ Chí Minh.

Căn cứ vào các kết quả của xét nghiệm NIPT – Illumina các bác sĩ sẽ có sơ sở chính xác về tình trạng sức khỏe di truyền của trẻ giúp giảm tối đa tỉ lệ sinh con dị tật, nâng cao chất lượng dân số. Thực hiện xét nghiệm NIPT là điều cần thiết đối với tất cả mẹ bầu đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh như gia đình có người mắc, từng lưu thai nhiều lần,…

Như vậy trên đây chúng tôi đã điểm mặt các dị tật ở thai nhi thường gặp cho bạn. Để được tư vấn chi tiết hơn về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina xin bạn vui lòng gọi tới tổng đài miễn phí của GENTIS là 1800.2010 để được tư vấn chi tiết

Tìm hiểu 5 triệu chứng lạ khi mang thai

Không chỉ đơn giản là những cơn ốm nghén vào buổi sáng, buồn nôn khi ngửi thấy mùi dầu mỡ, hay thèm ăn một món gì đó kinh khủng, bạn còn có thể đối mặt với nhiều triệu chứng khác khi mang thai. Với từng triệu chứng, sẽ có cách giúp bạn cảm thấy dễ chịu hơn. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu kĩ hơn trong bài viết sau đây.

Tìm hiểu 5 triệu chứng lạ khi mang thai

1/ Chảy máu chân răng

Cũng như các bộ phận khác trên cơ thể bà bầu ngày một “phình” to, nướu của bạn cũng có nguy cơ sưng lên khi mang thai. Sự thay đổi của progesterone và estrogen làm lưu lượng máu tăng cao, hệ quả là nướu bị sưng. Vì vậy, khi đánh răng, mẹ bầu rất dễ bị chảy máu chân răng. Nếu khi không đánh răng hay dùng chỉ nha khoa, máu vẫn xuất hiện ở chân răng, bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn. Hiện tượng này đôi khi còn liên quan đến chuyện sinh non hoặc sinh con nhẹ cân. Vì vậy, để đảm bảo sức khỏe răng miệng, bà bầu nhớ đi nha khoa 2 lần trong 9 tháng mang thai nhé.

2/ Nghẹt mũi & khó thở

Tương tự như các bộ phận khác, mũi bà bầu cũng nở ra đáng kể. Sự giãn nở này vô tình thu nhỏ diện tích đường thở, khiến bà bầu hít thở khó khăn hơn. Bạn có thể giảm bớt sự khó chịu này bằng cách sử dụng thuốc nhỏ mũi, nước muối sinh lý. Ngoài ra, bạn có thể trang bị máy phun sương để tăng độ ẩm, giúp việc hít thở trở nên dễ dàng hơn. Bạn nên tham khảo vài gói xét nghiệm trước sinh tìm ra sớm dị tật thai nhi.

3/ Táo bón

Sự gia tăng progesterone làm chậm thời gian vận chuyển thức ăn từ dạ dày đến ruột, dẫn đến táo bón. Đồng thời, vitamin bà bầu uống trong lúc mang thai làm cơ thể tích nước, khiến việc “đi nặng” trở nên khó khăn hơn. Để cải thiện tình hình này, bạn nên uống nhiều nước, bổ sung thêm rau quả, sữa chua vào chế độ ăn hằng ngày. Đặc biệt, tránh dùng thuốc nhuận tràng hoặc kích thích nhu động ruột, vì nó có thể gây ảnh hưởng đến sự hấp thu dinh dưỡng của bà bầu.

4/ Sưng & đau chân

Em bé đang ngày một lớn dần lên trong bụng mẹ đòi hỏi lưu lượng máu rất lớn để cung cấp ô-xy và chất dinh dưỡng bổ sung cho cơ thể. Đến tuần thứ 20, lưu lượng máu lưu thông của bà bầu tăng đến 50%. Vì áp lực rất lớn này, tình trạng tắc nghẽn mạch máu ở chân và bàn chân là điều không thể tránh khỏi. Mỗi khi thấy đau nhức, bạn có thể nâng cao chân lên để cảm thấy dễ chịu hơn.

5/ Vấn đề về da

Thay đổi nội tiết tố trong thời gian mang thai sẽ khiến da bạn nổi mụn, mỏng đi, trở nên nhạy cảm, dễ bắt nắng, dần đen sạm và bị nám. Vì vậy, bà bầu nên chăm sóc và bảo vệ làn da đúng cách. Đặc biệt, đừng quên dùng kem chống nắng để bảo vệ làn da mỏng manh mỗi khi ra ngoài.

Trên đây là vài chia sẻ của phòng xét nghiệm gentis, mong rằng các mẹ sẽ có thêm nhiều kiến thức bổ ích nhất khi đang mang thai.

Bật mí mẹ bầu 7 chiêu tiết kiệm khi mang thai

Tiền bạc là một trong những nỗi lo của các mẹ khi mang thai. Nào là tiền sinh con, tiền tã, tiền sữa…, rất nhiều khoản chi phí bạn phải lo lắng. Nếu muốn tiết kiệm, bạn nên cắt giảm một số mặt hàng không cần thiết. Cùng gentis tìm hiểu kĩ hơn vài mẹo tiết kiệm tốt nhất khi đang bầu nhé !

Bật mí mẹ bầu 7 chiêu tiết kiệm khi mang thai

1/ Xin quần áo

Thông thuờng, quần áo bầu và quần áo cho trẻ sơ sinh thường chỉ sử dụng trong một khoản thời gian ngắn. Vì vậy, bạn có thể liên lạc với những người quen đã từng làm mẹ để xin lại quần áo cũ đã dùng rồi. Bạn cũng có thể xin nôi hoặc xe đẩy. Tiết kiệm được một khoản cũng “kha khá” đấy!

Không chỉ vì tiết kiệm, ở Việt Nam, mọi người vẫn giữ tục xin quần áo cũ của những bé khỏe mạnh, hay ăn chóng lớn về cho bé con nhà mình mặc với hy vọng bé cưng cũng được như vậy.

Đừng nên bị “hoa mắt” bởi những thứ bạn thích. Nên tập trung vào những thứ bạn cần

2/ Mua hàng online

Hiện nay rất nhiều của hàng đều làm thêm một trang web để kinh doanh online. Thậm chí ở nhiều nơi, mua hàng trực tuyến còn có giá tốt hơn rất nhiều. Bạn có thể so sánh giá cũng như chất lượng của nhiều cửa hàng khác nhau. Không chỉ vậy, nếu chịu khó lang thang trên các trang web, bạn có thể thu thập thêm nhiều bí kíp mang thai và chăm sóc con để “phòng thân”.

3/ Kết hợp quần áo đa phong cách

Để tránh lãng phí quần áo, mẹ có thể kết hợp nhiều loại quần áo để có thể mặc được trong thai kỳ và sau khi sinh. Một chiếc váy suông, dài sẽ giúp mẹ cảm thấy thoải mái trong thời kỳ mang thai. Bạn có thể kết hợp thêm một chiếc thắt lưng là đã có một chiếc áo với kiểu dáng khác hẳn. Hay như một chiếc áo thun rộng rãi giúp mẹ che đi cái bụng căng tròn của mình cũng sẽ phù hợp nếu như đi kèm với quần legging. Một chiếc váy voan trơn sẽ phù hợp với bạn trước, trong và thậm chí cả sau thai kỳ. Tất cả phụ thộc vào sở thích và thẩm mỹ của bạn.

4/ Mua dần dần

9 tháng mang thai là khoảng thời gian khá dài, vì vậy bạn nên kế hoạch trước những thứ cần mua. Sau đó, bạn nên chia ra mua dần dần từng thứ một, tránh nên mua cùng lúc. Khi đến siêu thị hoặc trung tâm mua sắm, bạn có thể ngầm quan sát và so sánh chất liệu, giá cả của các sản phẩm khác nhau. Nhờ đó, bạn sẽ mua được một món đồ phù hợp với chất lượng và giá cả vừa phải hơn. Ngoài vấn đề tiết kiệm bạn không nên bỏ qua các gói xét nghiệm trước sinh phòng tránh dị tật thai nhi. 

5/ Mua đồ bạn cần chứ không phải đồ bạn thích

Khi vào một khu chuyên bán đồ cho trẻ em, bạn có từng suy nghĩ sẽ mua hết tất cả đồ trong đó? Bình thường thôi. Hầu như bất kỳ bà mẹ nào cũng từng có suy nghĩ như vậy. Tuy nhiên, bạn nên bình tĩnh và suy nghĩ thật cẩn thận. Chỉ nên mua những đồ thật sự cần thiết. Đừng nên lãng phí chỉ để mua thứ bạn thích, nhiều khi bạn chẳng bao giờ sử dụng đến chúng. Bạn có thể tham thảo những thứ cần chuẩn bị trước khi sinh từ bạn bè hoặc từ trung tâm xét nghiệm trước sinh gentis nhé!

6/ Tã vải

Nếu suy nghĩ rằng thời buổi này chẳng ai dùng tã vải thì bạn “lầm to” rồi nhé! Nhiều mẹ vẫn sử dụng tã vãi cho con mình đấy. Dùng tã vải không chỉ tiết kiệm hơn mà còn thân thiện với môi trường nữa nhé! Mẹ cũng có thể sử dụng cả hai loại tã: Cho con sử dụng tã vải ban ngày và dùng tã giấy vào ban đêm để thuận tiện hơn.

7/ Sữa mẹ

Sữa mẹ là nguồn dinh dưỡng dồi dào cho trẻ nhỏ, nhất là trẻ sơ sinh. Tuyệt vời hơn là chúng hoàn toàn miễn phí. Cho bé uống sữa mẹ sẽ tiết kiệm được một khoản chi phí sữa bột đáng kể. Vừa tiết kiệm tiền vừa tốt cho con nữa nhé!

7 Trường hợp đặc biệt cấm quan hệ khi mang thai

Sex không phải là điều cần phải nói không với số đông bà bầu. Nhưng với 7 trường hợp đặc biệt, sex không những tạo ra những ảnh hưởng tiêu cực với bà mẹ mà còn có thể gây sinh non. Vậy những trường hợp nào cần đặc biệt cấm quan hệ khi mang bầu, cùng NIPT - gentis tìm hiểu nhé !

7 Trường hợp đặc biệt cấm quan hệ khi mang thai

Nếu trong thai kỳ không xảy ra các biến chứng, việc quan hệ không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Bé được bao bọc trong nước ối, bảo vệ bởi tử cung và một “tấm khiên” chắc chắn được tạo thành từ các cơ. Chất nhầy trong cổ tử cung cũng giúp chống lại nguy cơ nhiễm trùng. Tuy vậy, một số trường hợp mang thai sẽ được khuyến cáo nên hạn chế hoặc tránh hoàn toàn việc quan hệ tình dục.

Tam cá nguyệt đầu tiên và tam cá nguyệt cuối cùng là hai giai đoạn cần hạn chế sex

Nhau tiền đạo

Những trường hợp nhau thai nằm thấp một cách bất thường, bánh nhau che một phần hoặc che kín toàn bộ cổ tử cung được gọi là nhau tiền đạo. Nhau tiền đạo thường gây chảy máu và đòi hỏi người mẹ phải vận động nhẹ nhàng, nghỉ ngơi và thường xuyên được kiểm tra sức khỏe. Các mẹ bị biến chứng này trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba cần thận trọng vì nguy cơ chảy máu và sinh non rất cao. Hiện tượng này thường xảy ra với các mẹ mang thai khi lớn tuổi, mang đa thai, có tiền sử mổ u xơ hay u nang tử cung. Khi được chẩn đoán nhau tiền đạo, mẹ bầu cũng cần tránh sex trong suốt thai kỳ để tránh xảy ra những hậu quả đáng tiếc.

Đã từng sinh non

Các bé sinh non gặp nhiều bất lợi so với các bé sinh đủ ngày vì bé dễ gặp phải các bệnh đường hô hấp, vàng da, khó khăn trong việc duy trì thân nhiệt ổn định và nguy cơ xuất huyết não cao. Vì vậy, các mẹ đã có tiền sử sinh non cần được theo dõi cẩn thận trong lần mang thai tiếp theo.Nếu trong lần mang thai trước, bạn có những cơ gò chuyển dạ và sinh con trước tuần thứ 37 của thai kỳ, hãy thận trọng với chuyện phòng the. Ngoài ra các bầu nên tham khảo vài gói xét nghiệm NIPT - khám trước sinh tìm dị tật thai

Chảy máu âm đạo hoặc tiết dịch bất thường

Trong thai kỳ, chảy máu âm đạo được xem là một tín hiệu cấp cứu. Tình trạng này có thể là triệu chứng của các biến chứng bánh nhau, dọa sảy thai hoặc sảy thai nếu thai chưa đủ ngày đủ tháng để sinh. Dịch âm đạo bất thường cũng có thể gây ra bởi nhiễm trùng hoặc polyp âm đạo. Khi gần ngày dự sinh, dịch màu hồng hoặc nâu là dấu hiệu cho biết bé yêu sắp chào đời

Suy cổ tử cung hoặc hở cổ tử cung

Nếu cổ tử cung của bạn ngắn hoặc mềm và yếu, nó dễ mỏng và giãn ra khi thai nhi lớn và nặng hơn. Điều này gây ra vỡ ối sớm, sinh trước tuần thứ 32 hoặc sinh non (trước tuần 37). Nghiêm trọng hơn, suy cổ tử cung có thể dẫn đến sảy thai. Với những bà bầu bị suy cổ tử cung, việc siêu âm và kiểm tra thường xuyên sẽ giúp phát hiện những nguy cơ và xử trí kịp thời. Và với các mẹ bầu bị suy cổ tử cung, việc quan hệ có thể tạo thêm nhiều áp lực lên túi ối.

Môt số trường hợp mang thai bị hở cổ tử cung, tức là tử cung không khép kín và túi ối cũng rất dễ lọt ra ngoài gây vỡ ối. Đây cũng là một trong những trường hợp cần kiêng quan hệ khi mang thai.

Vỡ ối

Nhiều mẹ bầu vỡ ối trước khi sinh em bé và khi đã phát hiện vỡ ối thì mẹ cần đến bệnh viện để được kiểm tra và chờ bé yêu ra đời. Tuyệt đối tránh quan hệ vì điều này có thể tăng nguy cơ nhiễm trùng cho thai nhi.

Mụn rộp sinh dục

Nếu mẹ bị nhiễm mụn rộp sinh dục (gây ra bởi virus herpes), bé có thể bị viêm màng não, viêm phổi, gây mù, điếc, động kinh hay thậm chí, tử vong khi được sinh ra. Vì vậy, nếu nửa kia đã từng bị nhiễm herpes, bạn luôn cần sử dụng bao cao su khi quan hệ và tuyệt đối tránh quan hệ trong tam cá nguyệt thứ ba. Mụn rộp cũng có thể đóng ở vùng miệng nên bạn cần tránh cả những nụ hôn khi cần thiết.

Bệnh truyền nhiễm qua đường sinh dục

Một số căn bệnh lây nhiễm qua đường sinh dục bao gồm lậu, giang mai, trùng roi, sùi mào gà, rận mu, viêm gan siêu vi B… Biện pháp tốt nhất để bảo vệ sức khỏe của bạn và thai nhi là kiểm tra sức khỏe của bản thân cũng như đối tác và đảm bảo cả hai âm tính với các loại bệnh này. Bao cao su luôn là dụng cụ bảo vệ hữu hiệu giúp mẹ bầu và phụ nữ nói chung giữ được an toàn trước các căn bệnh lây qua đường tình dục.

Mong rằng những chia sẻ trên đây đã giúp các mẹ có thêm nhiều kiến thức bổ ích, tham khảo thêm tại website: https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina