Một số dị tật thai nhi thường gặp nhất !

Có nhiều dị tật thai nhi có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi trong bụng bạn. trong bài viết này, chúng tôi xin được điểm mặt các dị tật ở thai nhi thường gặp nhất!

Một số dị tật thai nhi thường gặp nhất !

Dị tật Down

Down là một trong các dị tật thai nhi thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Cụ thể, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc phải căn bệnh này. Đây là hội chứng xảy ra khi trong quá trình di truyền gene trẻ bị thừa 1 NST số 21.

Down là dị tật ở thai nhi thường gặp nhất. Trẻ mắc Down sẽ kém phát triển về trí tuệ, thể chất gây nhiều khó khăn trong cuộc sống.

Trẻ mắc bệnh Down thường có ngoại hình đặc trưng với mũi tẹt, mắt xếch, tai nhỏ, lưỡi dày,…Đặc biệt, người bị bệnh Down thường có khả năng học tập kém, thậm chí là thiểu năng về trí tuệ. Ngoài ra, nhiều trẻ mắc bệnh Down còn gặp các rắc rối về sức khỏe tim mạch cũng như các cơ quan khác. Xem chi tiết hơn tại link sau: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Dị tật Edwards

Edwards cũng là một trong các dị tật thai nhi khá phổ biến với tỷ lễ xuất hiện khoảng 1: 3000 ~ 8000 trẻ sơ sinh. Đa số người mắc bệnh này thường không sống sau 1 năm sinh ra. Một số khác, thai nhi bị lưu ngay trong bụng mẹ. Thực tế, thai bị mắc hội chứng này thường không phát triển chức năng não như bình thường, thậm chí, các cơ quan trong cơ thể cũng gặp nhiều rối loạn nghiêm trọng khiến ảnh hưởng đến khả năng sinh tồn.

Edwards thường gây lưu thai ngay trong thai kỳ. Ít trẻ mắc Edwards có thể sinh ra đời.

Trẻ mắc Edwards thường có đầu nhỏ như hình trái dâu, cằm bé, tai thấp và hay bị thoát vị cột sống. Ngoài ra, bàn tay cũng có thể bị co quắp, thiểu sản, lòng bàn chân dày hơn bình thường.

Dị tật Patau

Trẻ bị Patau thường bị kém phát triển và gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.

Patau là một trong các dị tật thai nhi không bậc phụ huynh nào mong muốn con em mình mắc phải. Mặc dù xuất hiện ít hơn 2 hội chứng trên song tỷ lệ mắc Patau vẫn khá cao và khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh. Trẻ mắc Patau không sống lâu do các bất thường về tim, thận, não. Nhiều trẻ Patau bị thiểu năm trí tuệ, thể chất và bị hở hàm ếch. 

Hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ là một trong những dị tật ở thai nhi đáng chú ý. Hội chứng này xuất hiện do sự biến thể của NST giới tính. Lúc này, nữ giới sẽ có NST giới tính là XXX thay vì XX như bình thường. Tỷ lệ xuất hiện của dị tật này là 1/1000 trẻ sinh ra. Một điều đáng lưu ý là hội chứng siêu nữ không thể phân biệt được mắt thường như các hội chứng khác. Tuy nhiên, bệnh cũng có một số biểu hiện phổ biến như: dáng người cao gầy, dậy thì sớm, khuyết tật ngôn ngữ, có vấn đề về thính giác và cột sống,…

Turner

Turner là dị tật bẩm sinh chỉ xuất hiện với tỷ lệ từ 1 – 1,5%. Thế nhưng, tới 90% thai mắc Turner đều không sống được. Trẻ mắc Turner hay bị các bất thường về tim, thận, tuyến giáp,…Đa số các trẻ này đều nhỏ bé, thấp hơn bình thường. Nếu sống, trẻ mắc Turner thường dậy thì sớm hoặc vô sinh.

DiGeorge

DiGeorge là dị tật xuất hiện do vi mất đoạn trên NST. DiGeorge có tỷ lệ xuất hiện là 1/2000 trẻ sơ sinh.

Trẻ mắc DiGeorge thường bị tim bẩm sinh, hở vòm miệng, dễ bị nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch,….Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc DiGeorge là tai thấp, mắt lớn, hàm nhỏ,…

Biện pháp sàng lọc sớm các dị tật ở thai nhi thường gặp nhất

Sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina là sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay.

Nếu trước đây chúng ta chỉ có thể sàng lọc sớm các dị tật ở thai nhi thường gặp thông qua siêu âm hình thái kết hợp xét nghiệm sinh hóa thì ngày nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật bạn hoàn toàn có thể làm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác cực cao và chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ NIPT.

NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Cụ thể, tại GENTIS bạn có thể lựa chọn nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh với chi phí vô cùng phải chăng phù hợp với nhu cầu và điều kiện kinh tế của nhiều gia đình. NIPT – Illumina tại GENTIS được thực hiện trực tiếp bởi các chuyên gia đầu ngành trong phòng Lab tiên tiến bậc nhất châu Á của GENTIS ở Hà Nội và TP.Hồ Chí Minh.

Căn cứ vào các kết quả của xét nghiệm NIPT – Illumina các bác sĩ sẽ có sơ sở chính xác về tình trạng sức khỏe di truyền của trẻ giúp giảm tối đa tỉ lệ sinh con dị tật, nâng cao chất lượng dân số. Thực hiện xét nghiệm NIPT là điều cần thiết đối với tất cả mẹ bầu đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh như gia đình có người mắc, từng lưu thai nhiều lần,…

Như vậy trên đây chúng tôi đã điểm mặt các dị tật ở thai nhi thường gặp cho bạn. Để được tư vấn chi tiết hơn về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina xin bạn vui lòng gọi tới tổng đài miễn phí của GENTIS là 1800.2010 để được tư vấn chi tiết