Những điều cần biết về xét nghiệm dị tật thai

Với sự phát triển của y học hiện đại, phụ nữ đang mang thai có thể nhận biết dị tật thai nhi từ sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi với kết quả vô cùng chính xác, chi phí thấp. Xét nghiệm dị tật thai nhi luôn là điều mà các bác sĩ khuyến nghị các bà mẹ đang mang thai nên thực hiện.

Những điều cần biết về xét nghiệm dị tật thai

Nguyên nhân khiến thai nhi có khả năng bị dị tật

Đầu tiên các bậc cha mẹ cần hiểu rõ về nguyên nhân gây dị tật ở thai. Có rất nhiều nguyên nhân ảnh hưởng khiến quá trình phát triển của thai bị ảnh hưởng, gây ra các dị tật về cơ thể hoặc thể chất khi sinh ra. Những nguyên nhân này thường bị ảnh hưởng bởi các vấn đề về: di truyền, rối loạn gen, nhiễm sắc thể bất thường, môi trường tác động, lối sống sinh hoạt của người mẹ khi mang thai, đặc điểm thể trạng của người mẹ tác động…

Cụ thể những trường hợp sau đây có thể dẫn đến nguy cơ thai nhi dị tật cao:

– Người mẹ mang thai khi đã lớn tuổi (từ sau 35 tuổi) và người bố cũng đã trên 35 tuổi.

– Người mẹ hoặc người bố đã từng hoặc hiện tại thường sống, làm việc trong môi trường nhiều độc hại, hóa chất.

– Người mẹ có tiền sử bị sinh non, sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân trước đó.

– Người mẹ có từng có thói quen hút thuốc lá, đặc biệt là ngay trước và trong thời điểm mang thai.

– Tiền sử gia đình (bố hoặc mẹ, anh chị em) có người bị dị tật bẩm sinh hoặc người mẹ từng mang thai dị tật.

– Bố hoặc mẹ có vấn đề về sức khỏe, tiền sử vệnh tiểu đường, cao huyết áp, có tiền sử sử dụng insullin.

– Mẹ mắc một trong các chứng bệnh: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa, bệnh phụ khoa… trong thời gian mang thai.

– Kết hôn cận huyết.

Các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi

Hiện nay có rất nhiều phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi để áp dụng, hầu hết các phương pháp này đều có giá thành không quá cao, dễ thực hiện và mang lại kết quả chính xác, nhận biết khả năng thai nhi dị tật kịp thời nếu có:

Siêu âm 3D, 4D

Đây là phương pháp luôn được các thai phụ áp dụng thường xuyên nhất bởi siêu âm luôn là việc mà các bà bầu cần làm thường xuyên trong suốt thời gian mang thai.

Loại siêu âm 4D chỉ có thể thực hiện từ tuần thai thứ 22, giúp đưa ra các kiểm tra về mặt hình ảnh liệu thai có phát triển bình thường hay đang mắc nguy cơ dị tật như sứt môi, dị dạng bộ phận trên cơ thể, bất thường về tim và hệ xương…

Siêu âm màu 3D nên được thứ hiện ở tuần thứ 32 giúp phát hiện sớm các bất thường về động mạch, tim, cấu trúc não, bất thường ở nhau thai, nguy cơ nhau thai quấn cổ, vị trí bám dây rốn.. cũng như tình trạng phát triển của tử cung trước kì sinh.

Siêu âm trước khi sinh để theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung, kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… một lần nữa.

Xét nghiệm Double Test, Triple Test

Đây là 2 loại xét nghiệm có độ phổ biến, an toàn và độ tin cậy cao. Hình thức xét nghiệm là lấy máu và đưa đi phân tích, trả về kết quả liệu trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng dị tật ống sống thần kinh hay thai có não bộ phát triển ổn định hay không.

Xét nghiệm Double Test, Triple Test có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 11 đến thứ 14. Bên cạnh sử dụng xét nghiệm Double, Triple Test, các và mẹ cũng nên áp dụng các biện pháp siêu âm đồng thời để khả năng xác định nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down, Edwards, ống thần kinh… đạt độ chính xác lên tới hơn 94%.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm Double Test, Triple Test cũng là hình thức xét nghiệm lấy máu, tuy vậy hình thức xét nghiệm máu sau đây lại nhằm mục đích hoàn toàn khác. Xét nghiệm máu được các bác sĩ yêu cầu thực hiện bắt buộc trước khi sinh, theo chỉ định của bác sĩ để lấy các chỉ số hemoglobin, hematacrit, số lượng tiểu cầu của thai phụ.

Trong đó:

Hemoglobin: loại protein cung cấp oxy cho các tế bào.

Hematacrit: dung tích hồng cầu trong cơ thể, nếu thấp chứng tỏ cơ thể đang thiếu máu và sắt, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm máu cũng giúp đảm bảo người mẹ không mắc các chứng bệnh nghiêm trọng có nguy cơ lây qua đường tình dục như HIV/AIDS, herpes, giang mai, viêm gan… để đảm bảo điều trị kịp thời, ngăn ngừa ảnh hưởng đến thai nhi.

Xét nghiệm nước tiểu

Tương tự như xét nghiệm máu, kết quả xét nghiệm nước tiểu cũng là một trong những xét nghiệm bắt buộc cần thực hiện trước khi sinh để đảm bảo phát hiện sớm các bất thường về mặt sức khỏe của người mẹ. Đảm bảo người mẹ không có nguy cơ bị tiểu đường, dư lượng glucose quá nhiều trong nước tiểu hay hiện tượng dư đạm trong nước tiểu có thể dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng, ảnh hưởng đến huyết áp, dẫn đến nguy cơ tiền sản giật cao…

Đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy trả về kết quả liệu thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không khi kết hợp với Double Test hoặc Triple Test. Xét nghiệm này được thực hiện chính xác nhất khi thai nhiu ở tuần thứ 11 – 13, sau tuần thứ 13 chỉ số xác định sẽ không còn chính xác và khả năng đảm bảo thai nhi có bị Down hay không là không hiệu quả.

– Độ mờ da gáy <3mm chứng tỏ nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là thấp.

– Từ 3.5 – 4.4, nguy cơ xuất hiện nhiễm sắc thể thứ 21 bất thường.

– Độ mờ da gáy >6.5 mm, chứng tỏ nhiễm sắc thể bất thường xuất hiện lên tới 64.5%, khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là rất cao.

Xác định thời điểm xét nghiệm dị tật thai nhi

Tùy vào hình thức xét nghiệm, kiểm tra dị tật cho thai nhi là siêu âm, xét nghiệm máu, nước tiểu, Double, Triple Test mà thời điểm thực hiện khác nhau. Cụ thể sẽ rơi vào các mốc thời gian:

Tuần thứ 11 -13:

– Phù hợp đo độ mờ da gáy, chuẩn đoán nguy cơ dị tật hộp sọ, vấn đề nhiễm sắc thể…

– Khám thai theo định kỳ để đảm bảo sự phát triển ổn định của thai nhi.

– Có thể tính chính xác tuổi thai, dự đoán được ngày sinh sắp tới.

Tuần thứ 22:

– Thời điểm tốt nhất để phát hiện dị tật ở thai, có thể áp dụng hình thức siêu âm 4D.

– Có thể nhận biết sớm các khả năng dị tật là: hở hàm ếch, sứt môi, não úng thủy, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống, nguy cơ mắc các bệnh về tim…

Tuần thứ 32:

– Có thể thực hiện siêu âm màu 3D để phát hiện bất thường về tim, cấu trúc não, nhau thai.

– Xem xét sự phát triển của tử cung, đảm bảo hạn chế nguy cơ tử cụng phát triển chậm có thể dẫn đến suy thai, ngạt thai sau khi sinh.

Bắt đầu có thai và 1 tuần trước khi sinh:

– Nhận biết sớm các chứng bệnh đã và có nguy cơ mắc phải để thay đổi chế độ dinh dưỡng, khả năng điều trị…

– Thực hiện các xét nghiệm máu khi mang thai và nước tiểu để đảm bảo sức khỏe ổn định cũng như xem xét lại trước thời điểm sinh để đảm bảo quá trình sinh nở được an toàn nhất.

Xét nghiệm dị tật thai nhi chắc chắn là những việc mà các thai phụ không thể bỏ qua khi bắt đầu bước vào thai kỳ. Thực hiện các xét nghiệm, siêu âm dị tật… theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo kết quả được chính xác nhất.