Độ mờ da gáy và những bất thường trong thai kỳ

Mới đây, Phòng khám đa khoa X tiếp nhận chị Nguyễn Thị T., 38 tuổi, siêu âm thai. Qua siêu âm cho thấy thai 12 tuần tuổi, gáy em bé dày 3mm. Kết quả xác nhận thai bị bệnh Down (ba nhiễm sắc thể 21). Vì thế, bác sĩ đã khuyên chị T. chọc ối lúc thai 16 tuần tuổi.

Độ mờ da gáy và những bất thường trong thai kỳ

Bệnh Down là một vấn đề khá thường gặp trong tầm soát dị tật thai và là nguyên nhân hàng đầu của sự chậm phát triển trí tuệ, nhất là 10 năm trở lại đây, khi tuổi người mẹ mang thai đang gia tăng một cách đáng kể. Khái niệm độ mờ da gáy đang được các bác sĩ sản khoa, các bà mẹ mang thai và chuẩn bị mang thai rất quan tâm. Có đến 77% trường hợp hội chứng down có độ mờ da gáy dày.

Trong điều kiện của nước ta hiện nay, nhờ máy siêu âm tốt có độ ly giải cao, đặc biệt siêu âm màu 4 chiều hiện đại, hầu hết các bất thường thai có thể được phát hiện qua siêu âm định kỳ (những “thời điểm vàng” là khi tuổi thai khoảng tuần thứ 7, 12, 22, 32) do các bác sĩ có kinh nghiệm và kỹ năng chuyên về siêu âm chẩn đoán thai và tư vấn thai dị tật.

Song, bệnh Down là một rối loạn di truyền rất thường gặp, gây nhiều lo lắng cho gia đình và các bà mẹ mang thai, đồng thời gây tốn kém, nhưng lại khó phát hiện, nhất là khi thai phụ bỏ lỡ cơ hội đo độ mờ da gáy, được thực hiện lúc thai nhi từ 11 tuần tuổi đến 13 tuần 6 ngày. Hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể chính đều có liên quan đến độ mờ da gáy dày. Tần suất sinh ra một đứa trẻ bất thường sẽ tăng theo độ mờ da gáy dày. Ở thời điểm đo độ mờ da gáy, nếu kết hợp đo xương mũi, dòng chảy trong ống tĩnh mạch với xét nghiệm sinh hóa sàng lọc, có thể phát hiện đến 90-95% các trường hợp bệnh Down.

Sinh hóa tầm soát bao gồm double test khi thai khoảng 11-13 tuần và triple test khi thai 16-19 tuần. Đây là 2 xét nghiệm sàng lọc để đánh giá xác suất về nguy cơ mắc dị tật của thai nhi, đặc biệt đối với bệnh Down.

Với các thai nhi có độ mờ da gáy dày hơn 3mm, hoặc mẹ hơn 35 tuổi, hoặc kết quả xét nghiệm sàng lọc cho nguy cơ cao đối với các bệnh Down, bệnh tam thể 18, thai phụ được tư vấn chọc ối làm xét nghiệm FISH. Đây là phương pháp chắc chắn để loại trừ khả năng mang thai bị các dị tật trên, với kết quả có sau 3-5 ngày.

Điều cần nhớ là khảo sát hình thái thai nhi thường rất hạn chế thực hiện trong 3 tháng cuối của thai kỳ. Hơn nữa, nếu các dị tật được chẩn đoán khi thai đã quá lớn, việc đình chỉ thai nghén có thể rất khó khăn hoặc không thể. Với một số dị tật, việc chẩn đoán trước khi sinh rất quan trọng để có kế hoạch can thiệp sau khi sinh đầy đủ và kịp thời (chuyển dạng động mạch, thoát vị hoành, thoát vị rốn...), nếu không thì sự sống của em bé sẽ rất mong manh ngay khi chào đời.

Mỗi bà mẹ mang thai đều có nguy cơ riêng sinh con dị tật. Mục đích chính của sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm giúp thai phụ có nhiều cơ hội sinh con khỏe mạnh. Tôn trọng quyền tự quyết của các bà mẹ, bác sĩ tư vấn thai phụ ngừng thai kỳ nếu phát hiện sớm thai nhi bị bất thường nặng. Những dị tật nhẹ có thể chữa trị sau khi sinh thì bà mẹ có quyền chọn lựa việc giữ thai. Lời khuyên của chúng tôi là không nên bỏ lỡ các “thời điểm vàng” để chẩn đoán thai dị tật, vì sự thiếu hiểu biết có thể ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của bạn và con của bạn.