Công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole – Genome Seq – WGS) cho NIPT – iLLUMINA (verifi Prenatal Test) có tỷ lệ thất bại thấp hơn các giải pháp đích khác. Với tỷ lệ thất bại thấp hơn, các giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) dựa trên công nghệ giải trình tự toàn bộ gen thế hệ mới (NGS) có nhiều khả năng có nhiều khả năng phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể từ lần đầu tiên.
Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ thất bại thấp nhất
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Tại Việt Nam, mỗi năm, số trẻ em mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh... khoảng 2 - 3%.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Ảnh minh họa
Cụ thể, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400 -1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Chia sẻ tại Hội nghị tư vấn di truyền sản khoa vừa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường đại học Y Hà Nội cho biết: Trước đây, thụ thai, sinh con diễn ra hoàn toàn tự nhiên, người mẹ không lường trước được việc em bé chào đời khỏe mạnh hay chẳng may mắc dị tật.
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng đầu thai kỳ, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản như: do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Thậm chí hiện còn khoảng 50% trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
NIPT iLLUMINA tại Gentis có tỷ lệ thất bại thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại
Thử nghiệm thất bại có thể dẫn đến các thủ tục xâm lấn: Ví dụ về lý thuyết số lượng các thủ tục xâm lấn được yêu cầu do tỷ lệ dương tính giả và thất bại khi làm xét nghiệm NIPT. Tỷ lệ thất bại bao gồm các thử nghiệm thất bại và mẫu bị từ chối do phân bào thai thấp (tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thấp). Tỷ lệ thất bại của bài kiểm tra đối với bài kiểm tra Harmony được dựa trên các nghiên cứu của NGS và có thể không phù hợp với kết quả kiểm tra thực tế đạt được bằng cách sử dụng Kiểm tra Harmony dựa trên mảng đang được sử dụng.
Tỷ lệ 65% này bao gồm các thử nghiệm thất bại từ việc lấy lại mẫu máu, các bệnh nhân không lấy lại mẫu thứ 2 hoặc không có đủ điều kiện để lấy lại mẫu máu do các đặc trưng cụ thể ngăn ngừa độ phân giải bằng công nghệ SNP trong xét nghiệm NIPT
† Loại trừ số T21 được phát hiện trong các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng với kết quả xét nghiệm sàng lọc.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét